远程医疗儿童肿瘤首次精确诊断意义重大, 疗效迥异_【全球医生组织】

无论怎样困难，儿童肿瘤首次精准确诊意义重大，影响治疗方案的选择；不良反应的耐受程度和预后康复，甚至长期生存和孩子的生长发育等一系列问题。...

精确诊断成人肿瘤，除了依靠设备辅助检查，很大程度上得益于患者对疾病的自我感觉或不适症状清晰的描述，甚至对疾病起因和家族疾病史的回顾。

而精确诊断儿童肿瘤，特别是面对还不会说话的婴幼儿非常困难。再加上儿童肿瘤常常很隐匿、容易混淆，鉴别诊断更加错综复杂。

肿瘤疾病的起因

绝大多数良性或恶性肿瘤离不开三大因素：1）遗传因素；2)环境因素；3）个人生活习惯等。儿童肿瘤受基因/遗传因素最明显，与成人不同，最适合精准治疗。

无论怎样困难，儿童肿瘤首次精准确诊意义重大，影响治疗方案的选择；不良反应的耐受程度和预后康复，甚至长期生存和孩子的生长发育等一系列问题。

这是上海交大医学院附属新华医院陈若平主任在30多年来诊治儿童脑瘤和神经系统肿瘤的真实感触和体会。

六一国际儿童节

日前，陈若平主任和上海市儿童医院血液肿瘤科蒋莎义主任共同主持了儿童肿瘤国际远程医疗虚拟研讨会活动。全球医生组织提供国际远程医疗协作资源平台。

该国际远程医疗交流是由华东区域儿童CNS肿瘤国际协作网和全球医生组织联合组织，欢迎儿童肿瘤医生积极参与利用该国际平台资源。

本期研讨交流会交流案例是“儿童横纹肌样瘤或脊索瘤鉴别诊断和治疗方案选择”。

就诊情景回放

“医生叔叔、阿姨，我得的是什么病？”

一位充满稚气、刚满7岁小朋友期盼地询问医生叔叔阿姨，他想知道自己得了什么病，为什么好了几年后，又复发了？还要继续吃药打针？

原来，小朋友三岁时，有一天感觉转头疼痛不适，爸爸妈妈以为孩子碰伤了或其他疾病，来医院做了CT检查，看到检查结果后家长大吃一惊！原来孩子的颈部深处长了一个肿块，很可能是肿瘤！

影像图片显示在靠近颅底颈椎(C1-C2)部分有一个3X4公分大小的肿块，进一步做病理活检和免疫组化检查，结果在确定肿瘤诊断上出现了两种不同病理建议：

1）横纹肌样瘤；或者是 2）脊索瘤

由于当时一些特殊的分子免疫组化检查在医院里没有开展，无法做最后鉴别诊断。主诊医生只好凭借多年临床经验确定患儿是横纹肌样瘤可能性更大些(依据病理报告结果)。

随即医生给出了标准化疗+联合放疗综合方案。由于肿瘤部位位于颈部高位，此处手术切除肿瘤风险非常大，稍有不慎可能造成瘫痪或更严重后遗症。另外，小患者才3岁，当时也有很多不确定性。

幸运的是在过去三年里，通过最初综合治疗，小患者的肿瘤得到了控制，平安度过了三年时间。但在去年底随访复查时发现颈部右侧淋巴节肿大，进一步检查确诊为“肿瘤复发”。

复发后，最佳治疗方案选择？

当初确诊是否影响了治疗效果？

这些至关重要的问题促使主诊医生和家长寻求国际权威专家的二次建议和咨询。

国际远程医疗二次建议

在患儿肿瘤复发后，家长和医生考虑需要精确选择治疗方案，究竟什么药治疗效果好？是否还有其他方案，同时也希望明确肿瘤诊断（最初的鉴别诊断问题并没有答案）。

经过三次国际远程会诊(邀请国际儿童肿瘤专家、儿童神经外科专家和肿瘤病理学专家等)。儿童肿瘤国际远程医疗研讨会也就此病例探讨了儿童肿瘤的鉴别诊断(横纹肌样瘤和脊索瘤)和精准治疗方案选择。最后，国内国际专家联合提出了具体治疗建议和科学依据。

在进一步免疫组化检查之后，显示出特异性生物标志物阳性，最终确诊患儿的肿瘤是“脊索瘤”，不是最初诊断“横纹肌样瘤”。

上海市儿童医院儿童肿瘤专家蒋莎义主任深有体会“儿童肿瘤常常遇到“似是而非”的窘况，需要认真仔细鉴别，对于患儿治疗方案选择和预后可能完全不同。这些是儿童肿瘤医生应当时刻自问的问题。

在总结国际远程医疗交流活动时，全球医生组织时占祥博士说“儿童肿瘤，特别是脑瘤的明确诊断(鉴别基因分型)是事半功倍的核心，诊断精准了，才能谈到方案精准选择。这也是为什么儿童肿瘤患者的长期生存率不仅仅依靠手术，而是综合技能，包括诊断、鉴别诊断；精湛的手术；精准化疗/靶向治疗；放疗和质子放疗等。今后还有免疫治疗和基因治疗等。”

目前，我国儿童脑瘤/CNS肿瘤患者的5年生存率平均为30%，美国同样的儿童肿瘤5年生存率已达到80%。家长们还有一个更大纠结就是癌症患儿长期生存后，超过70%的儿童会有这样或那样的“后遗症”。怎么办？

在儿童肿瘤领域，我们急需通过国际远程医疗方式交流实际案例，从中学习和领悟临床诊疗经验和治疗技巧，让孩子们有更多、更大的获益，健康成长。

梅奥诊所专家谈脑瘤诊疗二次建议的重要意义

梅奥诊所专家鼓励多咨询，多听取二次诊疗建议，那么，我们的医生在遇到问题时更没必要“不好意思“或“不懂装懂”。

为了孩子们的疾病和健康，为了提高儿童肿瘤疾病的治愈率，需要更多青年医生加入到儿童肿瘤专业团队中来。

全球医生组织提供国际远程医疗二次建议服务——儿童肿瘤、儿童罕见疾病，以及临床研究技能培训等。时刻准备着！