他为怪疾找根底 三步分诊帮罕见病患者寻医问诊 已签约超90名医生

​他要把1600万罕见病患者确诊时间缩短至2～3年。...





◆ 孩童般的身躯里住着一个硬汉的灵魂。

文| 铅笔道 记者 唐郡►导语

电话另一端，黄如方嗓音低沉、吐词清晰、表达逻辑严谨，与寻常创业者同样雄心壮志。然而，他却是一个假性软骨发育不全的罕见病患者，“身高不足一米”。如果说疾病对他造成了什么影响，大概是让他更加关注罕见病患者群体吧。

2008年，他发起建立“瓷娃娃罕见病关爱中心”公益组织，开始为罕见病患者奔走。8年后，他发现公益组织力量有限，于是转身踏上商业道路为罕见病患者寻求生机。

今年5月，黄如方创立罕见病互联网诊疗平台根底健康。平台一端连接罕见病患者，提供疾病分诊服务，根据其病情精准推荐医疗专家；另一端连接各罕见病医疗专家，为其提供优质罕见病例。同时，平台与华大基因等基因检测机构合作，为患者确诊疾病提供基因测序服务。

截至目前，平台注册用户约40多名，主要来自“罕见病发展中心（CORD）”转介。签约医生90多名，合作基因检测机构3家。



注: 黄如方承诺文中数据无误，为其真实性负责，铅笔道已备份录音速记，为内容客观性背书。

中国有1600万罕见病患者，黄如方是其中之一。三四岁时，父母发现他跟其他小朋友不同，“个子特别矮”。从此，父母带着他踏上漫漫求医路。

山路崎岖蜿蜒，小男孩趴在母亲背上，随着她的脚步颠簸起伏。他们要去十几里开外的一所中医诊所，找一名老中医为小男孩针灸治疗。回忆起小时候求医的场景，黄如方声音平静，“只记得腿上扎满了各种各样的针”。

不幸中的万幸是，他的疾病只是影响身高，日常不需要药物治疗。在没有确诊的情况下，黄如方仍然平安长大成人，大学毕业后全身心投入公益事业当中。

2008年，黄如方抱着“做一个与自身疾病相关的公益机构”的想法，先后发起成立了 “瓷娃娃罕见病关爱中心”、“罕见病发展中心（CORD）”两个罕见病公益机构。

期间，他发现：“罕见病患者的首要需求是确诊疾病。”在与临床医生和患者的接触中，黄如方得知，国内1600万罕见病患者中，确诊的不到40%。“超过60%的罕见病患者在误诊、错诊、漏诊的过程中蹉跎治疗时间。”



◆ 一个罕见病患者的典型求医过程。

一个典型的罕见病患者从基层医院起一级一级转诊，“平均确诊时间为5年，平均确诊费用为5万元”。黄如方曾遇到一个极端案例，“花了20多年才确诊疾病”。

他希望能找到更高效的罕见病诊断方式，缩短确诊时间。最有效的办法是，请专业人士指导患者找对医生、及时就医。令人唏嘘的是，公益组织经费有限，他们无力主动寻找奔波中的患者。去年，主动找来的患者只有84例。

公益机构无能为力，黄如方只好另寻出路。商业和互联网，是他思索的结果。“商业可以解决资金短缺问题，互联网则可以方便地接触到大量患者。”去年年底，他将想法诉诸医学界和商界的朋友，很快得到大家支持。后经华大基因CEO尹烨介绍，他获得了两名自然人的天使轮投资。

今年5月，黄如方成立罕见病互联网诊疗服务平台根底健康，平台将聚集专业罕见病医生和基因测序机构，欲将罕见病患者平均确诊时间缩短至2～3年，平均确诊费用缩减至1万元。



◆ 根底健康团队

快速组建团队之后，他的首要工作是签约专业医生。签约医生和注册患者经平台对接后可了解对方基本信息，随后患者通过正常渠道就医。由于医生通过平台提前了解患者病情，诊疗过程效率被提高。为此，他专门成立了一个团队完成医生签约工作。

黄如方介绍，要在罕见病领域有所建树，医生必须具有丰富的临床经验。与平台签约的医生基本都是主任级医师、教授，“一般而言都有二三十年临床经验”。

平台大部分签约医生为黄如方在公益工作中接触到的罕见病专家。若有团队不熟悉的医生，他们会从该医生的研究成果、病友口碑及业内口碑等方面对其筛选判断。

签约过程中，大部分医生出于对黄如方的信任同意加入。面对部分医生婉拒时，团队则选择与其建立松散联系，必要时单方面向患者推荐该医生。

2个月后，团队已签约90多名医生。同期，黄如方启动产品设计打磨工作。罕见病诊疗过程中，分诊制度是提高效率的关键。通过该制度，患者可略过层层求医，直接被分诊至相应领域的临床专家处。

问诊过程中，注册用户首先在微信端提交诊疗需求，随后进入分诊流程。团队将分诊流程分为三个环节，分别是客服、基础遗传咨询和分析（罕见病多与遗传基因病变有关）、顾问。

客服负责引导用户采集病历信息，包括历史诊断结果、临床症状、医学检测结果等。基础遗传咨询工作人员则通过以上信息具体分辨疾病种类并为患者推荐相应医生。“这些工作人员能熟练分辨147种较为常见的罕见病。”

然而，人类已知的罕见疾病共7000多种。遇到疑难病例时，平台顾问专家（专业临床医生）会亲自判断病情。若顾问专家也无法准确判断，平台就大致判断患者疾病所属系统（免疫系统、代谢系统等），将其推荐给相关系统的临床专家。



◆ 分诊制度让罕见病患者可以直接获得精准治疗。

黄如方强调，根底健康只为患者对接相应医生，并不介入正常医疗过程。平台患者与签约医生对接后，仍需按照正常程序挂号就医。

值得一提的是，许多罕见疾病必须通过基因测序手段方能确诊。8月，根底健康又与基因检测机构合作，一方面为需要基因测序的患者对接专业机构；另一方面为基因检测机构导流，并从中收取一定佣金。当前，根底健康的基因测序服务已通过基因检测机构服务点覆盖全国。患者就医后，流程并未结束。在黄如方的设想中，平台核心是为每个患者建立专属数据档案。医生、患者及检测公司提供的病情信息在平台上汇集，平台负责整理相关数据。

当患者转诊时，接收医生可以通过平台数据库查询其完整的病情资料。与此同时，平台将采集患者数据建立罕见病病历库，其中，患者私人信息将被隐藏。平台签约医生可以共享珍贵的病历数据，将其用于临床研究中。

不仅如此，数据档案的建立也昭示着黄如方的野心：未来平台将凭借积累的患者数据切入临床研究和药物研发当中，“这会成为平台的主要收入来源。”

9月23日，根底健康正式对外发布。黄如方表示，平台正在通过互联网推广手段（SEO、科普文章），媒体报道，公益广告等方式主动寻找罕见病患者。

除公开宣传外，平台还会与基层医疗机构合作，从基层直接导入罕见病患者。截至目前，平台注册用户约40多名，主要来自“罕见病发展中心（CORD）”介绍。签约医生90多名，合作基因检测机构3家。平台收入主要来自基因检测机构导流佣金，未来还将与康复机构、药物供应商及临床研究机构合作获取一定收入。

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