助力国自然——最具性价比SNP分型方案

最具性价比SNP分型方案，您值得拥有！...



在基础医学和临床医学的研究中，常常需要基于群体的实验设计，意味着需要对群体进行SNP分型。工欲善其事a，必先利其器。小编为大家总结了目前具高性价比的几款分型方案，希望能成为您的“利器”。

为了应对测序价格迅速走低带来的竞争，并适应精准医疗带来的巨大市场需求，Affymetrix于2016年推出了名为“精准医疗研究芯片”（PrecisionMedicine Research Array，PMRA）的SNP芯片。



除了价钱便宜，量也是足的。Affymetrix官方是这样描述这款新产品的：

(1) PMRA提供了来自最新的1000Genome PhaseIII和更新至2016年5月份的NHGRI-EBIGWAS catalog数据库中的内容，为关联分析提供更精准的标记；

(2) 囊括已经临床验证的致病位点；

(3) 覆盖来自GWAS研究的癌症相关常见变异（commonvariants）；

(4) 覆盖了免疫和转移相关的变异，包括HLA和KIR相关的marker，并可使用AxiomHLA分型软件进行HLA分型；

(5) 包括了血细胞表型相关的marker，和血液病学GWAS研究中得到的结果；

(6) 与其它分型平台共享了一些fingerprintSNPs，可用于追踪样本。

作为一款高密度SNP芯片，SNP标记平均覆盖了全基因组，可保证PMRA满足全基因组关联分析和遗传连锁分析的需要。另外，PMRA囊括了最新GWAScatalog数据库中的SNP位点，这对关联分析检测效力的提升是可想而知的。最后，看名字就能知道，PMRA芯片在临床研究上的应用也不可小觑。由于体现了几乎最新的临床研究成果，PMRA可担任起易感位点检测和基因分型的任务，提供用药和治疗方案上的指导。Affymetrix的myDesignTG芯片是一款完全个性化定制的高密度芯片板，可用于少量SNP位点的大量样本验证。该芯片产品可接受的SNP数量在每样本1K–2.6M个，起订量为480个样本。研究者可以使用自己的SNP数据来设计芯片，也可以使用Affymetrix的Axiom™Genomic Database数据库中的位点来进行设计。Fluidigm高通量基因分析系统（Biomark™ HD系统）是集成了流体通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技术、实时定量PCR技术及强大的基因分析软件的技术平台，可实现高效准确地实时PCR扩增、检测。

Biomark™HD系统配套的检测芯片有如下几种格式，满足不同SNP位点和样本数的研究需求，分别为12*12（12样本*12位点），48*48（48样本*48位点），96*96（96样本*96位点），192*24（192样本*24位点）。

Fluidigm的SNP检测技术基于荧光读取判断，每孔采用双色荧光检测单个样本中一个位点可能的两种基因型，不同的SNP模板对应不同的荧光产物。

（1）准确度：基因分型的准确率>99%；

（2）特异性： Fluidigm采用其特有KASP的通用荧光引物设计，为24-26bp，比传统的Taqman特异性更高，SNPcall rate更可达到99.9%；

（3）成本低：KASP的非荧光标记引物保质期长，利于大量采购和保存；

（4）通量高：一次芯片最多可进行9216个反应；

（5）灵活性：可选择已有芯片或定制新芯片。在高通量测序飞速发展的大环境下，芯片技术并没有停下脚步。在一些特定的应用中，SNP芯片性价比更高、速度更快、结果更稳定。小编今天总结的三款人气性价比分型产品是否会在新一轮的国自然申请中带来一波热潮，让我们拭目以待吧！

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