25%的卵巢癌患者都存在这个基因突变，现在有免费检测的机会 热点

部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系，实现卵巢癌的精准治疗，BRCA基因检测必不可少...





近日，由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国和燃石医学支持，抗癌卫士作为官方宣传单位的“检爱∙遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下称“检爱”项目）在中山大学肿瘤防治中心正式启动。该项目计划在全国免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一，中山大学肿瘤防治中心将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目，同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供遗传咨询。

中国妇女发展基金会健康项目办主任朱宝明、中山大学肿瘤防治中心妇科主任刘继红教授、冯艳玲医生共同强调：部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系，实现卵巢癌的精准治疗，BRCA基因检测必不可少。“检爱”项目的启动以及妇科肿瘤遗传咨询门诊的建立，将有助于增强大众对遗传性卵巢癌的关注，提高患者及高危人群对BRCA基因检测对于卵巢癌治疗意义的认识。

卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位，BRCA基因突变与部分卵巢癌关系密切

刘继红教授介绍：“卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位，严重威胁妇女健康。我国无准确的发病及死亡统计数据，癌症发病及死亡登记完善、经济发达的美国的数据显示，卵巢癌的年发病率为11.7/10万女性，年死亡率为7.4/10万女性。卵巢癌早期没有典型症状，缺乏很好的筛查手段，早期诊断困难，七成患者诊断时已处于晚期。”

研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。

“BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要，” 刘继红主任说，“它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外，妇科肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的体检及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”

我国BRCA基因检测率偏低，卵巢癌慈善关爱项目和肿瘤遗传咨询将有助于提升检测率和认知度

2016年，一项我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。刘继红主任强调：“数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”

为增强全社会对卵巢癌的关注，提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识，提高我国女性的健康水平，“检爱∙遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目应运而生。项目与全国20家顶级医院合作，免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。

刘继红主任开设的妇科肿瘤遗传咨询门诊，对于BRCA基因突变检测和卵巢癌诊治方面具有丰富经验，患者及其亲属在接受检测后可以在该妇科肿瘤遗传咨询门诊进一步咨询和诊治。

朱宝明主任表示：“‘检爱’项目是中国妇女发展基金会对我国卵巢癌领域一次有意义的公益尝试。项目将广东省顶级肿瘤领域的专家团队、医疗机构和企业有机结合在了一起，在为广东医护工作者及卵巢癌患者提供教育、检测等一条龙工作的同时，对进一步提高广东省女性健康意识，树立早防早治观念，节约医疗资源有着重要意义。”

“中肿”三大优势为患者保驾护航：高超手术技巧、多学科会诊、肿瘤遗传咨询

作为项目指定医院，中山大学肿瘤防治中心具有三大优势为卵巢癌患者和家属以及高危人群保驾护航。

有症状前来就诊的卵巢癌患者多数为晚期，彻底的手术是提高卵巢癌患者生存率的关键环节之一。卵巢癌手术难度大、风险高，手术医师除了要掌握妇科的手术技巧外，还需有腹部外科、泌尿外科等手术基础。中山大学肿瘤防治中心妇科医师坚韧不拔的“妇科精神”和胆大心细的“岭南派”手术技巧大大提高了手术成功率，挽救了很多晚期和复发患者的生命。

为确保治疗方案更加全面、细致、个体化，中山大学肿瘤防治中心妇科每周都会进行多学科会诊。经该中心妇科诊治的Ⅰ期卵巢癌5年生存率达 90%以上，Ⅱ、Ⅲ期卵巢癌按计划完成治疗者5年生存率达60%，明显高于文献报道的总的5年生存率30-40%。

随着基因检测技术的发展，肿瘤遗传咨询在中国开始被重视。刘继红教授带领的团队在每周一下午开设的妇科肿瘤遗传咨询门诊，为妇科肿瘤患者及亲属提供遗传性或家族性妇科肿瘤的相关咨询，受到越来越多的患者和患者家属的信赖。

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