精准医疗数据库建设他走在了前列

 

中国用户使用了Pubmed近20年,在浩如烟海的医学文献中,所有人都希望能用最快的速度查到最准确的信息。...





权威文献查询

中国用户使用了Pubmed近20年,在浩如烟海的医学文献中,所有人都希望能用最快的速度查到最准确的信息。医生总是最繁忙的,他们都渴望快速搜索一个关键词后,获得的文献是最权威、最可信的文献,而不是用眼睛、时间、词典辛苦地一篇篇阅读,在头昏脑涨之后,一无所获。但是,至今Pubmed也没有解决这个问题。比如,有一个特殊应用,被文献验证的小RNA靶基因是最好研究触发点。文献验证的小RNA与靶基因的关系可信度高于算法预测。用户唯一能做的就是阅读上万篇文献,去找这种文献验证的关系。其痛苦程度可想而知。

 

基因与疾病的关系

基因数据融入医学研究已经成为普遍情况。用户在选择研究目标有关的基因时,往往要阅读大量的文献,在脑子里有大量陌生的基因名字时,才能发现医学知识与基因的关系。这个过程是极其耗时和痛苦的,但是即便如此,都不一定能够全面、权威地发现结果。对此,Pubmed和NCBI上仍然没有很好的解决方案。

共享基因数据的便捷使用

NCBI自2001年开始公布共享数据以来,已有3.4万篇文献使用了他人共享的数据,节省的研究经费累计约10亿美元。共享数据的好处是,可以不需要再付检测成本既可以产生新的成果。但是,他人使用共享数据并不轻松,需要在半年左右学习生物信息软件才能利用免费数据,对于没有时间和知识背景的临床医生来说,这是“够不着的葡萄”。NCBI至今没有好的方法解决这个问题。

大数据挖掘

NCBI的blast等分析工具已经在线服务了近15年,NCBI提供的类似工具多是单基因计算工具,只能解决数据量很小的基因分析。在基因数据量爆炸的时代,和基因打交道的医生中有1/3具有全基因层面的数据。而NCBI没有提供满足这类需求的工具。或许NCBI准备提供,但是所使用的策略仍需要用户花费很多时间学习后才能使用。

Vishuo 在数据库方面做了这些

Vishuo多年来致力于搭建包括基因组学,转录组学,表观遗传组学,代谢组学,免疫组学等在内的生命组学和临床医学的桥梁,构建精准医学大数据数据库,为医生和科研工作者及其他有需要的人群提供服务。2011年,Vishuo发布了综合数据库和个性化临床诊治数据分析平台iCMDBTM,并且实时更新。



iCMDBTM参考涉及的群体/个人生物组学数据库包括Entrez、Nucleotide,、Ensembl,、ClinVar、dbSNP, COSMIC、1000 Genomes,、MitoMap、OMIM、PharmGKB、DrugBank、KEGG-drug 、HMDB,组学变异层次包含点突变、插入、缺失、插入缺失、拷贝数变化、多态位点、易位、内部串联重复、微卫星不稳定、染色体微缺失、核型等基因组学变化,差异表达、基因融合等转录组学变化,甲基化位点变化等表观遗传学变化。参考涉及的文献库和诊疗药物信息库包括PubMed、NCCN Guidelines、FDA-drug、NCI drug dictionary、ASCO、ESMO、ClinicalTrials、CFDA、CPIC、DPWG等,并关联到具体组学位点变化。

海量文献中数据的提取和结构化均由专业人士人工完成并经多方审核,不仅给出组学变化对生物功能影响的分子机制描述,而且详实描述组学变化与临床表型关联性研究证据并给出循证医学等级。

最终提供给您最完备的精准医疗临床报告。




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