假如有更多的基因检测，就不会遗漏7%的风险人群

一项包含上千名结直肠癌患者的研究揭示，大约10%的患者携带有增加癌症风险的基因突变，这比以往所认识的3%要高...



生物探索

编者按

最新调查发现，结直肠癌遗传性易感基因突变的发生率为10%，比传统的认识高了7%。调查人员呼吁，假如有更多的基因检测，就不会遗漏7%的风险人群，还可以改善治疗后的护理。前几日，JAMA上的调查也发现，癌症患者对基因检测是想要却不可得。无论是JAMA还是JCO上的调查，都反映了基因检测在癌症患者中的普及不够到位。

一项包含上千名结直肠癌患者的研究揭示，大约10%的患者携带有增加癌症风险的基因突变，这比以往所认识的3%要高很多。相关结论发表在《Journal of Clinical Oncology》（简称JCO）杂志上。这项研究反映了通过基因检测来预测遗传风险的重要性——不仅有助于患者的治疗，还能预防高危家族成员发展相关疾病。

假如有更多的基因检测，就不会遗漏7%的风险人群长期以来，医生们就认识到，大约3%的结直肠癌属于遗传性非息肉性大肠癌（林奇综合征），这类患者也属于高风险群体。该研究的引领者，Matthew Yurgelun医学博士表示，最新调查得出的数据提醒我们应该降低结直肠癌基因检测的门槛，因为我们已经遗漏了7%具有遗传风险的人群。

本文通讯作者， Sapna Syngal医学博士表示，令人惊讶的是，我们发现了频率高于以往认知的癌症相关基因突变，这意味着每个结直肠癌患者都应该提高对基因检测的意识，医生也应该给予患者相关建议，因为这不仅对患者产生影响，对其他家庭成员也很重要。

长期以来人们就认识到，遗传因素往往会提高患癌风险。人们往往通过家族史或者年轻时的疾病诊断结果来判断是否进行应该进行基因检测来诊断遗传综合征。

这项研究进行了更广泛的遗传调查，利用商业化的检测panel来寻找与遗传性癌症风险相关的基因突变。调查人员对1058例接受常规临床护理的结直肠癌患者的血液样本进行分析，并未在分析前依据家族史等对样本进行挑选，所有的样本都是随机的，并且得到了患者的同意。

调查结果发现，遗传性癌症易感基因突变的发生率为10%，比传统的认识高了7%。调查人员表示，他们将进一步研究所发现的易感基因突变在结直肠癌中所起的作用，包括分析结直肠肿瘤来确定突变是如何驱动疾病的发展。

假如有更多的基因检测，就可以改善治疗后的护理

迄今为止，还未有任何靶向肿瘤易感基因的结直肠癌治疗方法获批。然而，研究人员推测，其他癌症的易感基因靶向药物最终也可能对结直肠癌有效。更广泛的基因检测可以改善治疗后的护理。

Syngal博士表示，如果存在一个基因突变让患者不仅有较高的结直肠癌风险，还有较高风险的胰腺癌或乳腺癌，那么需要在后续对这些癌症进行追踪。同样，携带遗传性突变的家族成员不仅要定期筛查结直肠癌，还要筛查与突变相关的其他癌症。

最后他还呼吁，是时候提高结直肠癌患者对基因检测的意识了，同时还要检测是否存在其他癌症，如乳腺癌和卵巢癌。虽然有上百万人患有林奇综合征，但绝大多数人都不知道自己携带有这类基因突变。

随着基因检测的成本迅速下降，推广也变得越来越容易。如果通过基因检测能提前识别哪些人群存在风险或者了解家庭成员的健康情况，并采取措施来降低癌症风险，那么基因检测将很容易具有成本效益。

假如有更多的基因检测，一定要正确采纳JAMA近期也公布了关于癌症基因检测的调查结果，发现2500名乳腺癌患者中，有三分之二希望得到基因检测，但实际上只有不到30%的患者能够获得检测。无论是JAMA还是JCO上的调查，都反映了基因检测在癌症患者中的普及不够到位。

基因检测对癌症患者而言确实很重要，但也不可盲目采纳，或者盲目地根据检测结果来接受不必要的手术。BMJ（《英国医学杂志》）上曾公布，继朱莉之后，乳腺癌风险基因检测的使用率大幅增加。JAMA Surgery杂志也曾报道称，受朱莉的影响，不必要的双侧乳房切除术的案例数量大到惊人。与朱莉一样，这些患者都希望通过双侧乳房切除术来降低基因突变带来的癌症风险。而科学家表示，手术可能并不总是有必要，一些患者其实还可以有更好的治疗选择。

总而言之，在考虑基因检测时，一定要多与医生沟通，听听医生是如何建议的。对于基因检测结果，遗传咨询也十分重要。

当前，市场上直接面向消费者的基因检测产品产品越来越多，种类也越来越广。在这种情况下，消费者一定要注意，不要被一些所谓的“算命”检测所诱惑。当有更多的基因检测时，一定要正确采纳。

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