肌张力障碍--1、定义与临床特点
北京协和医院神经科——万新华肌张力障碍的定义听课笔记主要内容：肌张力障碍的定义肌张力障碍的诊断、临床特点及分...
北京协和医院神经科——万新华
肌张力障碍的定义
听课笔记
主要内容：- 肌张力障碍的定义
- 肌张力障碍的诊断、临床特点及分型
- 肌张力障碍的发病机制和肌张力障碍的治疗
一、肌张力障碍（Dystonia）
肌张力障碍的文字记载始于1911年Oppenheim的描述， dys-Tonia：dys：异常；Tonia：肌张力。主要强调肌张力变化的特征。
1984年定义肌张力障碍（Dystonia）：
一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。患者多以异常的表情、姿势或不自主的变化动作而引人注目。肌张力障碍是不自主运动当中最容易误诊的一类情况。
二、肌肉过度收缩的相关术语
临床上肌张力障碍术语的应用存在很多歧义。表述肌肉过度收缩的相关术语包括：
- 面肌痉挛
- 痉挛性斜颈
- 眼睑痉挛
- 脑外伤、中风后痉挛
- 其它
肌张力障碍作为诊断术语有广义和狭义的区分。临床上比较常见的面肌痉挛，属于颅神经血管压迫综合征的一种，对应的英文单词是Spasm；肌张力障碍遇到最多的痉挛性斜颈、眼睑痉挛的诊断词汇是肌张力障碍，对应的是Dystonia；另外，脑外伤、中风后痉挛也是肌肉的过度收缩，诊断词汇是痉挛状态，即Spasticity来描述这种肌肉收缩，它与肌张力障碍的诊断是不同的；最后，如帕金森病、脑瘫等其他类型的也伴有肌肉过度收缩的情况，会用其它的一些术语来进行描述。
三、2014年修改定义
- 肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。
- 肌张力障碍运动通常具有模式化、扭转的特征，可以伴有震颤。
- 肌张力障碍经常由主动运动诱发或加重，并伴有肌肉活动的过度/溢出。
四、流行病学研究
- 国外调查：原发性肌张力障碍的患病率约为370/100万，按此推算，世界范围内约有超过三百万人罹患该病，但由于认识不足造成的漏诊、误诊实际上可能更多
- 继发性肌张力障碍更难统计。例如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍，约1/3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段（早期或治疗后）出现肌张力障碍
五、肌张力障碍诊断步骤
肌张力障碍的诊断主要还是根据患者的临床特点
- 第一步要明确患者是否肌张力障碍
- 第二步判断肌张力障碍是原发性或继发性
- 第三步确定肌张力障碍的病因
肌张力障碍到目前为止还是一个临床诊断，没有特殊的检查能确定病人是否有肌张力障碍。
肌张力障碍的临床特点
听课笔记
一、临床早期表现
· 收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势或表情
· 异常运动的方向及模式较为恒定
· 常因紧张、生气、疲劳而加重
· 感觉诡计（sensory tricks）：病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善
· 镜像运动或联动（overflow）
二、收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势或表情----病例
· 病例1：眼睑痉挛，病人在病程的早期赴眼科就诊，以为是眼睛的问题，但实际上是一个神经系统疾病。往往表现出眼睛越想睁越睁不开，容易在家撞墙、撞门，发展到最后有可能成为功能盲。过不了马路，甚至生活不能自理。
· 病例2：肌张力障碍累及不同的肌肉有不同的表现。患者额肌不自主收缩，表现为不自主抬眉动作，这种异常的姿势和表情让人印象深刻。
· 病例3：痉挛性斜颈（局灶性痉挛障碍），表现为扭转、前屈和后仰，实际上在临床更常见的是不同方向上、不同收缩程度的一个综合表现。病人既有扭转又有前屈，还有不自主的提肩胛。
· 病例4：多种躯干的肌张力障碍。
通过这些病例的体会：肌张力障碍的表现是非常多样、变化的，累及不同部位可以有完全不一样的表现。颜面、颅颈段是肌张力障碍最常受累的部位，实际在临床上还有肢体受累的情况。
· 病例5：肢体近端肌肉不自主收缩，曾经误诊为肩关节的宽大，曾行缩窄手术，但无明显临床疗效。做一些运动时，姿势异常表现更为充分。
· 病例6：前臂肌肉不自主收缩，表现为不自主的屈腕。有重复运动、过度使用的情况。
· 病例7：患者表现为手的小鱼际肌不自主收缩。
· 病例8：患者表现为腿部肌肉不自主收缩。
· 病例9：患者表现为胫前肌过度收缩，出现比较明显的姿势异常，穿不了鞋子和袜子。
肌张力障碍临床最主要的临床特点：肌肉异常收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势或表情。
听课笔记
一、肌张力障碍临床的第二个特点：异常运动的方向及模式较为恒定病例1：
患者向前行走出现脚踝的不自主屈曲；但跑步不受影响。这种特点在病情早期表现比较充分，只是累及特定的动作，但是随着病情的进展，可能不太特异的动作也会出现受累的情况。
病例2：
病人有外伤的诱因，但是做了全面检查，包括头、颈、胸、腰的核磁共振，还有肌电图的检查，都不能解释患者出现这么明显突出的运动异常。骑自行车四五公里完全没有问题，就是无法走路，病程有3~4年。
病例3：
病人向前行走非常困难，倒着走相对比较轻松。病人有一种感觉就是自己走不好，但是背着别人或者重物的话，病人会走的很轻松。这其实是一种感觉诡计现象，这个动作影响到体感传入，这也是肌张力障碍非常重要的一个临床特点。
二、肌张力障碍临床的第三个特点：随意运动时加重，可呈进行性发展
病例一：
书写痉挛的患者，早期表现仅在拿笔写字出现姿势异常，有可能在拿粉笔、树枝写字开始时是正常的。但是，随着病程进展，不太刻意的动作比如拿筷子、在地上写字也会受到影响。
三、肌张力障碍临床的第四个特点：常因紧张、生气、疲劳而加重；卧床休息、情绪平和则减轻；容易受情绪而波动。
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