孕期检查｜唐氏筛查

所谓筛查，不是诊断，所得到的结果不是“是”或“不是”，而是患病机会的多少，也就是我们说的“风险率”。...

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唐氏筛查

李医生这一次要为大家介绍的是孕期检查中必不可少的唐氏筛查。对孕妇来说，初次听到唐氏筛查这个词肯定感觉很专业，说不定还会和血糖检查混淆。那唐氏筛查究竟检查了什么？为什么要做唐氏筛查？如何进行唐氏筛查呢？

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什么是唐氏综合征

要弄清什么事唐氏筛查，首先我们要了解一下什么事唐氏综合征。唐氏综合征又被称为“先天愚型”，它的常见临床表现为两眼间距增宽，鼻梁骨偏短，张口结舌，智力多为中、重度低下，还会伴有其他多发性畸形。唐氏综合征是怎么发生的呢？它主要是由于染色体异常，与饮食无关，无宗族差异，是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，为了避免这类不幸的发生，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查，在早期发现，及时终止妊娠，减少对孕妇和家庭的伤害。

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唐氏筛查是什么

唐氏筛查是什么？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。产前筛查不仅筛查了唐氏综合征，同时还筛查了还筛查了神经管畸形和18三体综合征。它简便、安全、无副作用。

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唐氏筛查注意事项

一般来说，怀孕16—20周是做唐氏筛查的最佳时期。做唐氏筛查时无需空腹，但需清淡饮食。唐氏筛查检测指数大小与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。
当孕妇唐氏筛查检测得出的指数偏高时，并不代表胎儿一定有问题，只是怀有唐氏综合症宝宝的机率较高，应做进一步的确诊；与此同时，即使化验指数正常，也不能保障胎儿肯定不会患病，孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。

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唐氏筛查高危怎么办

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。当提示高风险时，例如发病机会在1/300以内，那就需要进行羊水穿刺术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，取胎儿的脱落细胞进行基因诊断。羊水穿刺存在一定的风险。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有无创DNA检查、绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

无创DNA检测的学名为高通量基因测序产前筛查，它主要筛查的是胎儿21、18、13号染色体疾病。其检出率可达90%以上，其中唐氏综合征的检出率不低于99%。所以，当唐氏筛查为高风险时，应咨询优生优育科，听取医生建议，来决定是做羊水穿刺还是无创DNA检查。另外，对于预产年龄大于35周岁的孕妇和唐氏筛查风险率在1/300到1/1000的孕妇也可以通过做无创DNA来进行进一步筛查。无创DNA的筛查时间为怀孕12-23周之间。