男婴长31根手指脚趾,为什么孕检没有查出来?

 

重点摘要近日,湖南男婴患多指症引发人们的关注。这名3个月大的男婴,患有罕见“多指症”,天生长出了31个手指、...

重点摘要
近日,湖南男婴患多指症引发人们的关注。这名3个月大的男婴,患有罕见“多指症”,天生长出了31个手指、脚趾头。然而据孩子的妈妈说,她孕期做了好几次检查,都说孩子很正常,这也让我们对孕检产生怀疑:孕期检查还有用吗?
婴儿患罕见病  天生31根手指脚趾
新闻回顾
湖南省平江县,南江镇中坪村一名3月大的男婴弘弘,患有罕见“多指症”,天生长出了31个手指、脚趾头。

弘弘的手指和脚趾长得“很特别”,手指有15根,脚趾有16根,加起来就有31根。令人惊讶的是,他的两只手都有两个手掌,左手上的两个手掌长出8根手指,右手长出7根手指,4个手掌上都没有大拇指;两只脚的脚掌上分别生长着8个脚趾,而且都有单独的骨胳,散开看酷似“莲花掌”。

“没想到,孩子也随妈妈,患上多指症……”弘弘的爸爸邹成林告诉记者,妻子每只手和脚都有6根指头,担心遗传给小孩,妻子怀孕前期在深圳市中医院、深圳市人民医院分别做了孕检,后来在怀孕20-28周之间的最佳孕检时期,又在深圳市福田区妇幼保健院做了四维彩超,可是检查的医生都没有说儿子身体存在缺陷。

湖南省人民医院小儿骨科刘宏教授告诉邹成林,他儿子这种左手7指右手8指,左右脚8趾的多指症,实属罕见,手术的难度也大,需要在6个月至1岁之间做手术,如果孩子的年龄过大,就会错过最佳手术期,给患者带来被动。当邹成林听到儿子的畸形手、脚趾可以进行治疗后,喜忧参半,喜的是他儿子术后可以拥有和正常孩子一样的双手双脚,忧的是近数十万的治疗费对他们来说太过高昂。

新手妈妈解疑

Q:宝宝异常,为什么孕检查不出来?

产前诊断是降低出生缺陷的主要环节,医学超声波检查是一种影像学的检查方法,可检出相当一部分的胎儿畸形或异常,是目前产前诊断的主要途径。但超声波检查也存在局限性,由于受孕妇腹壁厚度、 胎儿体位等因素影响,产前B超并不能发现所有的胎儿异常,如眼、耳异常、肢体关节曲度和手指、脚趾异常等,可能存在漏诊或误诊。在畸形没有发展到一定程度时有可能不被超声波完全显示,因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形,目前国外发达国家运用医学超声波对胎儿畸形的检出率也只有70%左右。

但根据《产前诊断技术管理办法》规定,有六大类致死畸形产前必须检出,包括:无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸腹壁缺损、内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不良。

通常在排畸产检中,遇到不配合的宝宝,医生会让孕妇走动走动,或换个体位检查。如果第一次查时看不清,那么再次检查时,孕妇或家属应特别提醒大夫,要求详细检查。但有时确实会遇到‘顽固派’的宝宝,除了必要时有针对性地多做几次检查,一般健康的夫妇不会多次去进行排畸检查。
Q:四维彩超能查出哪些畸形 ?

做四维彩超排畸,最佳时间是在怀孕16周以后胎儿肢体及各主要脏器已经全部发育,其最佳检查时间怀孕24周-28周,而且羊水量较适合做胎儿畸形筛查。

四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面孔、各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态,对胎儿畸形,如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

大排畸的检查内容:

常规项目:胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

大排畸九项筛查:小脑,上唇,胃泡,心脏四腔,双肾,膀胱,胫、腓、尺、桡骨,脊柱,腹壁。

大排畸四维彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面:

① 胎儿面部畸形:如唇腭裂等。

② 神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

③ 消化系统:脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。

④ 泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

⑤ 其它畸形:短肢畸形,联体畸形,唇裂、四心腔。

⑥ 羊水过多、过少等。

此外,四维彩超还可测定胎儿年龄,分析胎儿的发育情况,评价多胞胎或高危妊娠检测胎儿异常,检测子宫的结构异常,检测胎盘异常,检测异常的出血,检测异位妊娠和其它的异常妊娠,检测卵巢的肿瘤和纤维瘤,胎盘定位等。

月子君提醒

虽然孕检不能查出所有的新生儿缺陷,但麻麻们也不能一棍子打死,定期孕检不仅是优生优育的保障,更是对自己和宝宝负责的必要条件。孕检项目很多,多达20多种,从孕早期的NT筛查、尿检等,到孕中期的唐氏筛查、四维彩超、血糖等等,每样检查都不能含糊,因为通过这些检查,医生还是能够发现胎儿大部分的发育异常,及时对母婴安全进行干预。


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