预防出生缺陷哪些孕妈妈必须做唐氏筛查？

唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，该疾病是由于人体的第21对染色体的三体变异所造成的，所以联合国将每年的3月21日设定为“世界唐氏综合症日”。

很多孕妈妈从没怀疑过自己会生下不健康的宝宝，但一时的疏忽大意却让整个家庭陷入深渊。今天让我们更多地去认识唐氏综合症，愿天下为人父母者都能拥有一个健康的小宝宝！

“唐宝”舟舟的故事

如果说你不知道什么叫做唐氏综合症，那么很多人对一个名字应该都不陌生——舟舟。

天才指挥家舟舟就是一名唐氏患儿，他的最高智商相当于四五岁的孩子，不识字，不会做10以内的加减法，分不清纸币的面值，身边必须24小时有人照顾。

然而，舟舟首次登台指挥中国歌剧院芭蕾舞剧院交响乐团演奏《瑶族舞曲》和《拉德茨基进行曲》，一举成功，创造了音乐奇迹。舟舟是不幸的，也是幸运的，他用一根指挥棒用音乐把自己和世界连了起来，成为许多“唐宝”心中的榜样。

在中国，唐氏综合症并不罕见，平均每20分钟都有一名“唐宝”降生。他们大多有严重智能障碍，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20~30岁。

一般来讲，唐氏儿童性格善良，幽默，有爱心，有时有些固执，但从不会故意伤害别人。他们是一群长不大的孩子，需要社会公众的理解和支持。

低龄产妇也不要大意

遗憾的是，唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，目前人类医学没有治疗手段，而合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做和不做，但如果有以下情况建议做：

1、夫妻一方年龄大于35岁。

2、曾生过异常孩子，有不明原因的胎停育。

3、妊娠早期，接触过有害物质。

4、夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者。

5、有唐氏综合症家族史。

6、习惯性流产者。

值

得注意的是，妇女的年龄越大，她的卵细胞质量就越差，而且在受精后携带异常染色体的可能性就越大。现在想生二孩的高龄产妇越来越多，必须做好孕期的唐氏筛查。另外，从目前的统计结果来看，80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生，这和年轻产妇的大意很有关系。不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。

唐氏筛查具体怎么做？

要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。但这项筛查准确率有限，检出率只有60%~80%，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，还要做进一步的检查。

进一步的检查包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。比如羊水穿刺，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产，让很多孕妇望而却步。

与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。在孕12周至26周+6天期间抽取几毫升孕妇的外周血，进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。该方式检出率高，一般两周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需做羊水穿刺确诊。