乳腺癌癌症基因

你做过癌症基因检测吗香港癌症基因检测能查出家族遗传性乳腺癌和卵巢癌综合证（HBOC）的发病原因基因检测可以告诉你答案

根据2013年的数据，上海新发乳腺癌病例已经超过4500人，每300名上海女性中，可能有1名患乳腺癌。男性也会患乳腺癌，其患乳腺癌的机率是女性的1%。

平均而言，女性在其一生中约有12％的几率会患上乳腺癌，其中大约5%-10%的乳腺癌是由于基因突变引起的。BRCA1 和BRCA2 突变是大多数家族遗传性乳腺癌和卵巢癌综合证（HBOC）的发病原因，该基因突变遗传给后代的概率为50%。

如果一个人BRCA1/2基因发生突变，其患乳腺癌和卵巢癌的几率就会提高数倍，并且平均诊断年龄比一般人群要提早20多年。除此之外，也更易患其它癌症，如前列腺癌(男性)、胰脏癌和大肠癌。

下表为普通人群与携带BRCA1、2基因突变的人群患病风险的比较。

为什么要做乳腺癌/卵巢癌易感基因突变筛查？

1. 早期筛查是降低乳腺癌的发病率和死亡率的最好方法

近年来美国乳腺癌死亡率下降，这主要归功于美国对乳腺癌的早期筛查和更好的治疗。根据美国2013年的数据，如果能尽早发现，98% 的患者可成功治愈。

2. 基因筛查能帮携带者制定个性化管理方案

在国外，对检测出BRCA1/2的基因突变携带者会有很完善的管理方案，例如从25岁开始每6-12个月进行一次临床乳房检查，25-75岁每年一次乳腺MRI检查、乳腺X线检查和超声波检查。对于风险比较高，已经完成生育的携带者来说，甚至可以通过RRSO（输卵管卵巢切除术）减少约80%卵巢癌及50%乳腺癌的患病风险。

3. 帮助乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌患者寻找更好的治疗方法

三阴性乳腺癌是一种特殊的乳腺癌亚型，没有明确的靶点，患者的预后差、生存期短。而该类乳腺癌患者中有15%-20%存在BRCA相关的突变，因此对三阴性乳腺癌患者进行基因检测，可以最终改善这些患者的健康水平。

2014年12月19日, 美国FDA 授予新药奥拉帕尼批准，这款新药用于治疗与 BRCA 基因缺陷相关的晚期卵巢癌女性。该药目前正在中国进行临床实验。

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

癌症基因检测标准

据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。

癌症的新认识

癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病

癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。

遗传、疾病、环境与职业因素是癌症发生的重要因素——

现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实，归纳癌症的病因可以分以下几个方面：

癌症发病外部因素（包括化学、物理、生物等致癌因子）；

癌症发病内部因素（包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等），以及饮食营养失调和不良生活习惯。

在香港，乳腺癌BRCA1/2基因接受过香港遗传及高危乳癌普查计划的一千零八十七个家庭中，有9.8%的家庭发现有家族性突变基因，与外国约10%的数字相若。患乳癌的女性中约15%有家族病史，当中5%至10属遗传性乳癌，带有BRCA1/2两种突变基因者，其乳癌的风险比一般人高十倍，一生中患乳癌的风险高达85%。

所以，为了你自己的健康，是时候检测一下自己是否携带BRCA1/2两种突变基因了。