推动淋巴瘤MDT发展 淋巴瘤分子诊断应与病理和临床诊断互相整合

美国MD安德森癌症中心何旭华（KenHeYoung）教授谈淋巴瘤分子诊断应与病理和临床诊断互相整合10年...



美国MD安德森癌症中心何旭华（Ken He Young）教授谈淋巴瘤分子诊断应与病理和临床诊断互相整合

10年前，世界卫生WHO对淋巴瘤的病理诊断强调的是基于形态学和免疫组化的改变，而随着靶向治疗和免疫治疗理念的发展，WHO新分类的修订已将分子诊断技术检测的遗传学改变与形态学改变、免疫表型一起作为淋巴瘤病理诊断完整体系的重要部分。

在大型医院开展淋巴瘤分子诊断势在必行

通过基因测序（全外显子测序或全基因组测序、特定分子的测序或一组靶向基因的测序）检测淋巴瘤患者的基因改变，在细胞来源上鉴别以及淋巴瘤亚型鉴别，对疾病的分层分析以及治疗反应、预后及复发的判断等方面具有重要意义，不仅适用于淋巴瘤诊断，而且可以指导淋巴瘤的治疗。

开展淋巴瘤分子诊断需要多部门协作

淋巴瘤内科医生关注患者临床表现，病理科医生注重形态学和免疫标志物变化，分子诊断医生强调基因学的改变，结合各自在不同层面上的诊断依据，对于患者最终诊断的明确及治疗决策的选择都会有非常重要的协同作用。所以，分子诊断团队与常规病理诊断医生和临床医生一定要紧密联合，才能对患者的诊断更加全面和正确。

充分发展分子诊断方法和技术，不仅与诊治相关，而且对科研的建设、转化医学的发展、靶向基因的发现、临床研究的开展、基金的申请、科室的业务发展都会带来巨大的作用。科室之间互相协作进行数据整合体现了各学科专家学者在科学追求上的共性，是积极进取精神的反映，彰显了科室和医院的临床和科研的实力。

常规病理诊断医生与分子诊断医生如何协作

分子诊断建立在常规病理诊断（形态学、免疫组化）基础上，其顺利实施与病理样本的取材和制备密切相关，所以分子诊断团队与常规病理诊断团队须互相协调和联动。在美国，分子诊断科是病理科下属的单独科室。常规病理诊断医生对于分子诊断的进行须担负以下责任。

病理诊断团队须对进行分子诊断的标本再分配。淋巴瘤诊断基于血液和活检样本结果，后者包括液体活检和固体活检，而固体活检样本对于淋巴瘤病理诊断最重要。在常规病理诊断后，如果有合适的多余样本，会考虑提供进行分子诊断，而对于一些特定患者，分子诊断被纳入常规进行的诊断环节。因此，常规病理诊断团队既要保证常规诊断所需要的样本量，又要有足够量肿瘤细胞的样本进行分子诊断，从而保证分子诊断的可信性。另外，手术后的样本在病理科等待分配的时间跨度很大（1～10个小时），随着时间的延长，组织细胞坏死，影响DNA和RNA的质量和碱基对的检测。故在递送标本过程中要尽量缩短递送过程的时间。

分子诊断的准确性与病理切片取材和制备的质量密切相关。常规病理诊断医生需要保证组织和切片的质量，应该将诊断质量最好的组织提供给分子诊断医生。活检的样本要有代表性，大范围活检和多部位活检能帮助医生进行全面的比较，从而克服细针穿刺的局限性。

常规病理诊断医生应跟踪分子诊断的结果，将病理诊断与分子诊断结果进行对比，对于不匹配的情况，需要通过分析给予合理的解释，并提出合适的验证过程（重复活检还是二次检测等）。

开展分子诊断的条件

开展淋巴瘤分子诊断需要先进的仪器设备和可信的基因测序程序等硬件和软件，需要强大的基金支持，购置高质量的仪器、试剂，并对技术人员进行相关培训和长期继续教育。随着基因学、表观遗传学和基因表达图谱不断深入开展，分子诊断在将来可能会被纳入淋巴瘤诊断的日常工作，对技术人员的要求也会越来越高，将来还可能需要生物信息学专家参与到分子诊断人员培养的体系中。此外，还应组建经验丰富的专家团队指导分子诊断工作的开展，制定工作流程，对每项指标的检测进行全面完整的阐述，需要每年评估并更新，跟上淋巴瘤领域科研和临床实践发展的步伐。

（来源：《中国医学论坛报》9月1日B3版；整理、编辑：许景红）

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