2岁孩子的血甘油三酯竟高达24.85mmol/L，血液也是粉红色...
近期一个2岁的男孩因高热1天就诊我院门诊，体温38~39.5，无畏寒寒战，无咳嗽咳痰，无腹泻，查体未见异常，BMI14.5（正常的），之前未用药物治疗
结果发现患儿血甘油三酯水平高达 24.85mmol/L（大于 1.7mmol/L 以上就是异常），总胆固醇 5.46mmol/L，高密度脂蛋白载脂蛋白 AI 和载脂蛋白 B 降低，载脂蛋白 E 升高，具体检查结果见下图
血脂脂蛋白和血脂异常的定义
脂蛋白分为 5 类：乳糜微粒（CM）极低密度脂蛋白（VLDL）低密度脂蛋白（LDL）中间密度脂蛋白（IDL）高密度脂蛋白（HDL）
血脂异常通常是指血清中胆固醇和/或甘油三酯水平升高，俗称高脂血症实际上血脂也泛指包括低高密度脂蛋白胆固醇在内的各种血脂异常
主要特性和诊断标准
脂蛋白的主要特性和血脂异常的诊断标准：
- 1. 脂蛋白的主要特性
- 2. 儿童血脂异常诊断标准
近年来，随着生活水平的增高，儿童血脂异常的检出率也逐年增高一项在全国16434名6~17岁儿童中进行的研究发现
我国儿童青少年的高胆固醇血症高低密度脂蛋白胆固醇血症低高密度脂蛋白胆固醇血症和高甘油三酯血症检出率分别为5.4%3.0%13.5% 和 15.7%；血脂异常总检出率达28.5%
含糖饮料每周 1 次静坐时间 >10 h/d超重和肥胖是儿童青少年血脂异常的主要危险因素
儿童青少年血脂异常防治专家共识专家组建议参照1992年美国NCEP专家委员会及日本制定的＞2 岁儿童血脂异常诊断标准，提出我国＞2 岁儿童青少年血脂异常诊断标准，见下表，供参考＜2 岁儿童的血脂异常诊断标准暂缺乏
从上表可以看出，TCLDLTG都是越高越异常，而 HDL是低有问题为啥这样呢？这是由于 HDL 的主要功能决定的，HDL 的主要功能是将外周组织包括动脉壁在内的胆固醇转运到肝脏进行代谢（胆固醇的逆转运），是抗动脉粥样硬化的主要脂蛋白，也是家长口中的好脂蛋白
血脂异常的病因
原发性高脂血症是由单一基因或多个基因突变所致多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，特别是单一基因突变者，故临床上统称为家族性高脂血症
继发性高脂血症是由其他疾病所引起的例如肥胖糖尿病肾病综合征甲状腺功能减退症肾功能衰竭肝脏疾病系统性红斑狼疮骨髓瘤多囊卵巢综合征等此外，一些药物如利尿剂非心脏选择性β受体阻滞剂糖皮质激素等也可能引起继发性血脂异常
那高脂血症的病因是什么呢？排除继发性高脂血症后，我们考虑患儿可能为原发性高脂血症征得其父母同意后，予患儿及父母行全外显子基因检测
结果发现：患儿 LPL 基因检出1个已知致病杂合突变c.809G>A（p.Arg270His）及一个杂合 c.338G>C（p.Trp113Ser）临床意义未明突变，患者临床表型的发生可能由于这两个位点共同作用，其中 c.809G>A（p.Arg270His）来自父系，c.338G>C（p.Trp113Ser）来自母系，诊断家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（家族性乳糜微粒血症）
哪些孩子需要进行血脂的检查？
1976~1980年间，婴幼儿的肥胖患病率从7.2%增至 11.6%，2~5岁儿童从5%增至13.9%儿童肥胖的总患病率为17.1%而超重和肥胖的儿童中12%~17%有血脂异常因此，对于超重和肥胖的患儿应早期检查并监测血脂水平
BMI（kg/m2）=体重（kg）/［身长（m）］2
根据中华流行病学杂志中国2~18岁儿童青少年超重和肥胖筛查体重指数界值点的研究，此研究根据常用的超重肥胖筛查界值点选择方法（与成年人界值点接轨法百分位法或 Z 分值法），初步分别确定以下三组界值点最后得出结论采用与成年人界值点接轨法（下图红框标出）是适宜的家长可根据儿童的性别和年龄查看其对应的超重和肥胖的 BMI 值，来判断儿童是否属于超重或肥胖家族中有高脂血症的患者更应早期进行血脂检查，因原发性高脂血症的患者可在任意年龄发病，故大家需每年进行体检
来源：儿科医生孔令凯
编辑：yeah 审校：小冉
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