怎样用超声进行产前系统筛查

超声检查由于对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应，胎儿图形清晰、诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法。...

产前筛查的重要性

出生缺陷，是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时显现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现。产生原因包括遗传、环境或二者共同作用。

生一个健康、活泼可爱的小宝宝是每位妈妈及每个家庭的美好愿望，阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质和每个家庭生活质量有着重大意义。因此，产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。

据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%～6%，每年可能有80万～120万缺陷儿出生。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。出生缺陷儿已成为新生儿死亡的主要原因。低智儿、畸形儿的出生将给家庭及社会带来很多不幸和沉重负担，也给缺陷儿带来肉体上和精神上的痛苦。

超声怎样做产前筛查

超声显像不仅能对胎儿的形态结构进行观察与了解，而且能实时地观察胎儿在宫内的运动、行为以及胎儿血流动力学变化。实时动态三维（四维）超声的发展，能将胎儿表面结构及胎儿在宫内的活动非常逼真地展现在人们面前，结束了千百年来无法“看到”母腹中胎儿的“真面目”以及无法了解胎儿生长发育情况的历史。

超声检查由于对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应，胎儿图形清晰、诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法。

但是超声诊断胎儿出生缺陷是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能被超声检查所分辨与诊断，无明显形态改变的畸形或功能方面的异常，超声检查难以诊断。美国妇产科医师协会（1993）强调：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”

胎儿畸形形成的形态学改变，在孕周发生的时间规律分为6类

Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。

Ⅱ类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络囊肿等。

Ⅲ类：不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、隔疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。

Ⅳ类：不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。

Ⅴ类：迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。

Ⅵ类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，例如8～12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。