Horizon Discovery高通量测序（NGS）标准品

标准品的引进和使用在某种程度上对基因检测准确率的提高有着不可忽视的作用。希望国外的先进技术和经验能够早日走进中国，使基因检测行业早日走上正轨，迎来更快更好的发展!...



提示：请点击标题下方蓝色“达麦迪生物医学”，添加关注后，可以查看我们更多内容。准确率的保障：标准品

基因诊断错误率居高不下，主要原因就是没有统一的标准。这种统一行业规范的缺乏，导致了不同人员、实验室，乃至不同平台检测的结果无法比较。清晰、稳定、统一的标准是规范行业的第一步。标准品的使用应贯穿在基因检测的整个过程中。通过与标准品比较，可以得到结果包括：DNA 提取是否成功，提取了多少DNA，是否有所寻找的变异，病人样本中有多少变异，每个突变位点的频率是多少等信息。

标准品的用处：监测检测方法和平台

标准品的使用在国外有着成熟的环境和经验。以下Horizon Discovery公司对标准品的使用和分析可以一定程度上帮我们一窥究竟。

Horizon公司的核心技术为基因编辑。 公司在该领域积累了超过十年的丰富经验。公司已使用超过100种细胞系进行基因编辑，编辑过的基因大于4000个，涵盖20种以上不同组织。

Horizon的基因诊断标准品的制作过程：首先对野生型细胞株进行单克隆稀释，得到基因背景相对一致的Horizon野生细胞株。在此基础上采用基因编辑平台做出相对应的单克隆突变细胞株。得到的这一对的细胞株(野生型+等位基因人工变异的细胞株)基因背景完全一致，唯一的差别仅仅在于基因编辑所引入的这个突变。通过改变野生型和突变型细胞株的比例，可以混合出任何不同等位基因频率的标准品，提供完美的浓度梯度。该标准品的发明被誉为基因检测领域的金标准，还获得2013年欧洲科学家杂志的全球十大发明奖。

纽约州指导文件针对NGS的管理法案中“标准品的使用”部分有一系列的要求，包括精确的数量、精确的等位基因频率以及对肿瘤样本的精确反映。 人工合成核苷酸(Synthetic oligos)、 混合的野生细胞系 (Cell line mixtures)、病人样本 (Primary tissue samples)、 嵌入人工合成核苷酸的野生细胞系 (Synthetic oligos spiked into cell DNA)等都不能达到以上的标准。Horizon的基因标准品解决了这一基因检测领域的难题，使我们能够真正了解测试的准确性和稳定性。 精确定义、定量，并且高度稳定的标准品是目前业界最为需要的参考标准。

目前，实验室使用基因测试方法不同且没有统一参考标准。欧洲基因测试质量考核中心2011年的测试数据曾表明各个实验室的实验方法不一，结果不统一、假阳性和假阴性问题频繁。而我国情况更为严重。 如上文所说，中国KRAS 检测错误率达到45%，与欧洲国家的4-5%以上有很大差别。标准品的引进和使用在某种程度上对基因检测准确率的提高有着不可忽视的作用。希望国外的先进技术和经验能够早日走进中国，使基因检测行业早日走上正轨，迎来更快更好的发展!产品信息：Cat. No.

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HD701

Quantitative Multiplex Reference StandardgDNA

一个产品包含多种基因和突变类型，这是最受欢迎的产品，HD701是DNAHD200

Quantitative Multiplex Reference StandardFFPE

HD200是HD701的蜡片形式HD802

EGFR Gene-Specific Multiplex Reference StandardgDNA

包含EGFR的4个突变类型HD709

EGFR Wild Type Reference StandardgDNA

野生型可以按照实验需要和突变型进行AF配比HD748

KRAS Gene-Specific Multiplex Reference StandardgDNA

包含KRAS的3个突变类型HD710

KRAS Wild Type Reference StandardgDNA

野生型可以按照实验需要和突变型进行AF配比HD753

Structural Multiplex Reference StandardgDNA

可以检验NGS所有的基因突变类型，如缺失，插入，移位，扩增，融合，点突变等HDC749

Formalin Compromised Reference Standardfragmented DNA

比较检验福尔马林不同程度处理对样品的影响，比如DNA的片段化HDC751

Formalin Compromised Reference Standardfragmented DNA

比较检验福尔马林不同程度处理对样品的影响，比如DNA的片段化HD780

Multiplex I cfDNA Reference Standard SetcfDNA

游离DNA有包含EGFR,KRAS，NRAS，PIK3CA，? 5%， 1%， 0.1%，野生型，四支一套HD781

BRAF V600E cfDNA Reference Standard SetcfDNA

游离DNA 针对BRAF V600E， 5%， 1%， 0.1%，野生型，四支一套HD783

ALK-RET-ROS1 Fusion Negative FFPE RNA Reference StandardRNA FFPE

野生型RNA蜡片，检测RNA提取率，适用于PCR，NGSHD784

ALK-RET-ROS1 Fusion RNA Reference StandardRNA FFPE

肺癌重点融合基因突变位点，检测RNA提取率，适用于PCR，NGSHD728

Tru-Q 1 (5% Tier) Reference StandardgDNA

包含10多个基因突变类型，5%AF， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD729

Tru-Q 2 (5% Tier) Reference StandardgDNA

包含10多个基因突变类型，5%AF， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD730

Tru-Q 3 (5% Tier) Reference StandardgDNA

包含10多个基因突变类型，5%AF， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD731

Tru-Q 4 (5% Tier) Reference StandardgDNA

包含10多个基因突变类型，5%AF， 可与确定建立标准曲线最低灵敏度配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD732

Tru-Q 5 (2.5% Tier) Reference StandardgDNA

包含20多个基因突变类型，2.5%AF， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD733

Tru-Q 6 (2.5% Tier) Reference StandardgDNA

包含20多个基因突变类型，2.5%AF， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD734

Tru-Q 7 (1.3% Tier) Reference StandardgDNA

包含40多个基因突变类型，1.3%AF，配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度HD752

Tru-Q 0 wild type Reference StandardgDNA

野生型可以按照实验需要和其他TruQ进行AF配比， 配套使用，可以确定建立标准曲线最低灵敏度GM24631

Asian PGP Son Reference StandardFFPE

有人类全基因组的信息可做比较，尤其是对Bioinformatic的改善有帮助GM24149

Ashkenazim PGP Father Reference StandardFFPE

有人类全基因组的信息可做比较，尤其是对Bioinformatic的改善有帮助, 还有研究家族遗传病的，不仅对癌症GM24143

Ashkenazim PGP Mother Reference StandardFFPE

有人类全基因组的信息可做比较，尤其是对Bioinformatic的改善有帮助, 还有研究家族遗传病的，不仅对癌症GM24385

Ashkenazim PGP Son Reference StandardFFPE

有人类全基因组的信息可做比较，尤其是对Bioinformatic的改善有帮助, 还有研究家族遗传病的，不仅对癌症

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