神经 CADASIL
(CADASIL) 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病...
此病例来源于auntminnie.com
Our appreciation is extended to Dr. AmeyaNayate, University of Pennsylvania Department of Radiology, for contributing this case.
【病史】43岁男性，认知障碍。
Brain MR images
问题1.病变主要位于脑白质
A正确
B错误
2.基底节区可见陈旧性梗塞
A正确
B错误
Additional images
3.此图像示扩散受限
A正确
B错误
Pre- and postcontrast MR images
4.颞叶可见异常强化
A正确
B错误
5.根据上述影像学发现，应询问哪些临床病史？
A 患者有无放疗？
B 患者有无化疗？
C 患者有无免疫低下？
D 上述所有选项
额外病史：患者无放疗、化疗及免疫抑制。
6.根据患者年龄，应考虑何种疾病？
A 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）
B 转移瘤
C 脑膜炎
D 肉瘤
Additional questions
7.何处为CADASIL的高度特异性和敏感性的发病部位？
A 脑干
B 基底节
C 颞叶
D 中央旁的上额叶
E 以上全部
F Both A and C
G Both C and D
8.CADASIL常见的腔隙性脑梗塞的发生部位为？
A 基底节
B 脑干
C 额叶
D 顶叶
E 颞叶
9.脑动脉造影CADASIL有特征性改变
A正确
B错误
【影像学表现】
FLAIR可见双侧大脑半球深部脑白质异常信号，累及双侧额叶及颞叶。异常信号区无扩散受限或异常强化或肿块。双侧基底节区慢性脑梗塞。
【鉴别诊断】---融合性脑白质病变
- 慢性小血管疾病：见于年龄较大患者（常大于60岁）
- 进行性多灶性脑白质病：免疫抑制患者
- HIV脑炎：可有脑白质改变，但伴有弥漫性脑萎缩
- 脱髓鞘疾病：临床病史及脑脊液检查
- 放射治疗：临床病史
【答案】1.A 2.A 3.B 4.B 5.D 6.A 7.G 8.A 9.B
【关键点】CADASIL是NOTCH3突变所致的常染色体显性遗传疾病，累及穿支动脉及软脑膜动脉。
影像学改变
- FLAIR/T2WI弥漫脑白质高信号，平均年龄为30岁，以后10-15年继发梗塞或短暂性脑缺血。
- 颞叶前部及额叶中线旁为高度特性性和敏感性受累部位。
- 腔隙性脑梗塞发生部位：基底节区>额叶>顶叶>颞叶
- 皮质不受累
- 急性或亚急性脑梗塞时扩散受限
- 脑动脉造影无异常
- 临床病史
【相关阅读】常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病于1993 年由法国人TourinierLasserve 等首次提出, 头颅磁共振成像(MRI) 检查可见脑深部白质和灰质出现小的腔隙性梗死以及白质疏松改变。电子显微镜检查发现血管平滑肌细胞基底膜出现颗粒状嗜锇物质是本病诊断的标准依据, 而基因检查进一步完善了疾病的诊断。
欧洲患者的典型临床表现为成年起病, 以偏头痛或缺血性脑卒中发作为首发症状, 而后出现反复发作的缺血性脑卒中, 在病程晚期出现进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常。最近发现有的患者出现昏睡、昏迷以及抽搐症状, 而早发的心脏受累症状提示该病也可以使脑外组织或器官受累。本病在亚洲并不少见, 日本、韩国、泰国和新加坡均有报道,亚洲患者和欧洲患者的临床表现可能存在差异。
脑卒中是CADASIL 的主要临床表现和常见的首发症状, 80%的患者可以出现脑卒中, 表现为短暂性脑缺血发作和反复发作的腔隙性脑梗死。
痴呆是CADASIL 另一个常见的临床表现, 约1/3 的欧洲患者出现智能下降, 多发生在病程晚期,平均为起病后20 年左右出现。
偏头痛是欧洲CADASIL 患者中常见的临床特点之一, 约出现在20%~40% 的患者中, 伴随或不伴随前驱症状。提示偏头痛在亚洲CADASIL 患者并不常见。由于偏头痛在亚洲CADASIL患者中的发生率较低, 故不应当把偏头痛当作亚洲CADASIL的常见临床表现。
脑外器官或组织受损害的症状, 因为该病的小动脉病变也可以出现在心脏、肾脏、周围神经、皮肤等脑外器官或组织。最近发现部分患者可以出现心脏受累, 表现为早期出现心肌缺血和心肌梗死, 发病的时间和脑卒中的时间相似。
治疗 在治疗此病的过程中应当注意改善血液循环和保护血管平滑肌细胞。微血管病变导致的血液动力学改变被认为是导致此病出现脑损害的重要原因之一 , 改善血液循环和维持正常的血压波动是目前可行的治疗手段。
遗传 常染色体显性遗传，致病基因Notch3。
来源：医学影像每日一例
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