没有症状波动的重症肌无力丨医学微小说
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的，专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。...
导读
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的，专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的，工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。
小说第一、二季已经完结，共含54个故事章节，每个故事都是作者的呕心沥血，之作，感兴趣的朋友们可点击，下方查看。
☛《屌丝医生王小鹏》系列小说第一季
☛《屌丝医生王小鹏》系列小说第二季
第三季精彩回顾☟☟☟
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“拿破仑帽”与癫痫
百万挑一的“腰背痛”？
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员工和老板
丑鸭变天鹅的代价
“双刃刀征”与尿素循环障碍
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吉兰-巴雷综合征，却对IVIG治疗不敏感？
肾内科的脑桥梗死，背后原因竟是……
消化科的“共济失调”
美杜莎与自身免疫性小脑炎
影像见RESLES的HaNDL综合征
两个遗传性脑白质病变
第十六章：没有症状波动的重症肌无力
熊芳，一个40岁的家庭妇女，育有一儿一女，每日劳作家务，照顾孩子和丈夫，的衣食起居。最近一段时间，熊芳感觉伸颈无力，她自认为是长时间，低头洗衣、做饭引起的颈部肌肉劳损，或是颈椎间盘突出所致，并未重视。
1个月后，她伸颈无力感加重，出现抬头困难，头稍稍耷拉着。如此以来，她需要把背用力挺直，才能平视前方。
熊芳意识到事态没有，她想象的简单，于是到医院就诊。
医生发现，熊芳不仅抬头费力，双上肢的近端，抬举也有力弱的表现，虽然程度还不太严重，门诊的颈椎片没有，发现异常，医生怀疑是肌病，建议其住院诊疗，熊芳拒绝了。
熊芳回家后，在家人帮助下找了一个，老中医，从此开始靠中药调理。
然中药吃了不少，症状却丝毫未见好转，而且短短几十天，她的体重减轻了5-6公斤。
2月后，熊芳自觉呼吸费力，一日晚上她喘憋地明显，咳不出痰，被送到家附近的诊所，考虑肺部感染，静脉输了广谱抗生素。后半夜，熊芳的呼吸困难依旧未，缓解，应答交流的反应明显变差，诊所的医生很紧张，叫了救护车，将其送到了市人民医院。
送到急诊室后，熊芳有点嗜睡，对答反应差，查体不太配合，她口面潮红，眼睑水肿，这是典型的二氧化碳潴留，的体征，血气也证实是，呼吸性酸中毒。经过插管、呼吸机辅助通气、抗感染等一系列措施后，患者神志转清。
撤掉呼吸机，拔掉气管插管，再次询问病史、体查之后，才发现熊芳的，肺部感染并不严重，她近端肌肉无力，并且累及了呼吸肌，这明显属于神经科，疾病的范畴，于是将其转入神经内科。
白皎作为熊芳的主管医生，第一时间给她完善，了肌电图（EMG），然而让白皎大跌眼镜的是，熊芳的emg未见肌源性和，神经源性损害，重复神经电刺激（RNS）也是正常的。
尽管熊芳没有中枢的体征，但临床上稀奇古怪，的事情层出不穷，为以防万一，白皎又安排熊芳做了头、颈、胸MRI检查，依旧一无所获。
不仅如此，患者的接下来一系列检查，均是阴性的，包括：新斯的明试验、肌酶谱、脑脊液常规、生化、神经节苷脂抗体、血副肿瘤抗体等等。
住院期间，熊芳再次出现呼吸性酸中毒和，ii型呼衰，不得已再次插管和，呼吸机辅助通气。
白皎从未经过如此挫败，直接举白旗认输，建议患者转上级医院，还是再继续坚持，她心里十分矛盾。
“留下来还能做什么呢？要不要做个肌活检呢？还有尿有机酸分析、串联质谱、线粒体病的基因检测，是否需要继续完善呢？”白皎在心里拷问着自己。
毕竟熊芳的emg，没有肌源性损害，再加上之前一连串，的阴性结果，让白皎变的优柔寡断。
“别怕，该做的还是要做，另外把AChR、MuSK、titin等抗体也外送，一下，虽然患者症状，没有晨轻暮重，RNS也是阴性的。”王小鹏鼓励白皎。
接下来，又是一通检查，虽然家属颇有意见，但还是忍着心中怨气，把检查做完了。
所幸，这一番检查得到了一个，阳性结果，熊芳的musk抗体是，阳性的。
虽然熊芳肌无力的，症状没有波动性、RNS（-）、新斯的明试验（-），刚开始很难想到是MG（重症肌无力），但musk抗体阳性的，mg大家之前都未见过，或许MuSK抗体阳性的MG与AChR抗体阳性的MG有很大不同，也未曾可知。
白皎查阅文献，发现musk抗体阳性的mg往往表现为显著，的颈部和呼吸肌无力，很容易进展为危象，四肢无力往往为轻度，胆碱酯酶抑制剂治疗效果，不佳，肌电图重频阳性率低，面肌和斜方肌可，提高阳性率，几乎不与achr，抗体同时阳性。
这些特点跟熊芳几乎，完全吻合，科室很快给熊芳启动了，激素冲击和血浆置换治疗，她的病情也开始日渐好转。
知识点
重症肌无力是一种神经-肌肉接头传递功能，障碍的获得性自身免疫性疾病。发病机制主要是由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。临床上表现为部分或全身，骨骼肌无力和易疲劳(易疲劳)，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗，后症状减轻。目前可以检测血清中的相关抗体，最常见的是AChR抗体，也有少见的抗体，如MuSK、LRP4等新型抗体。musk是一种表达于突触(，于突触)后膜的跨膜蛋白，其在促进突触成熟、维持神经肌肉接头正常结构和achr聚，集中具有重要作用，它的特征性表现就是，累及颈部或球部肌肉。
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