发育迟缓，全身肌无力…15岁男孩得的这个罕见病，竟是遗传自母亲！_【邵逸夫医院】

15岁的你会在干嘛？和同学打打闹闹，在爸妈面前撒欢讨巧，最大的烦恼是今天作业太多太难，或是你偷偷喜欢的同学却不喜欢你……...

15岁的你会在干嘛？和同学打打闹闹，在爸妈面前撒欢讨巧，最大的烦恼是今天作业太多太难，或是你偷偷喜欢的同学却不喜欢你……

但是这些，对于住在重症监护室里的小逸来说全是奢侈。

小逸是在上课时候突然晕倒的。送到医院检查：中重度三尖瓣反流和重度肺动脉高压。一个年仅15岁的少年病成这样，连医生也很诧异。进行降肺动脉压力治疗，可是病情继续恶化………

手足无措的小逸父母把小逸转送到了浙江大学医学院附属邵逸夫医院，直接住进监护室。

15岁少年病情怪异

究竟得了什么病？

初见这位小病号，我们惊诧于他已经15岁！小小的巴掌脸，双眼无力耷拉下来，细弱的胳膊仿佛一折就断，比同龄的男孩子看着小好几岁的他，带着辅助呼吸机，面对提问，只能无力点头示意。我们看了心疼无比。

24小时的全力治疗，并没有让他有一点儿好转。心功能指标越来越差，血压开始往下掉，升压药一加再加，液体的补充仿佛掉进了黑洞。怎么办？不能眼睁睁看着年轻鲜活的生命在眼前消逝。可是为什么常规的降肺动脉压治疗没有效果？

隐隐中有种走错路的感觉，主管医生郦航洋突然冒出这个想法。不如证实一下，穿漂浮导管。穿刺得出肺动脉压力为41/22（33）mmHg，轻度偏高。

指标结果出人意料，却恰好证实了郦医师的猜想。罪魁祸首一定另有他者！

到底是什么原因？郦医师苦苦思索，同时汇报上级医生——邵逸夫医院重症医学科副主任林玲。林医师提议：不如我们从漂浮导管中抽一个静脉混合血气。

血气结果显示：SVO295%。对比原来血气里的另两项指标，动脉氧分压：155mmHg和乳酸：13.9mmol/L……林医师心里已经有了答案。

想一下为什么在氧分压稍微偏高的情况下，SVO2和乳酸都会那么高？

这道题可能超纲了，我们先来补一下课。

SVO2即混合静脉血氧饱和度，是一个组织摄取氧的良好指标，一般在68%—77%之间。

乳酸是体内糖代谢的产物，一般在0.5-1.7mmol/L,高乳酸是在呼吸衰竭或循环衰竭等情况下，引起组织缺氧，无氧代谢所产生。

简而言之，一个正常人，氧气从动脉血经过毛细血管输送到静脉血，供各个组织和器官利用，正常通过有氧代谢，不会产生很多乳酸，组织和器官也会消耗掉部分氧气，SVO2就下来了。

而小逸体内一定是缺少了某些利用氧的机能，组织无法很好利用和摄取氧，又把氧气原封不动还回去了，结果导致无氧代谢，继而乳酸增高。

线粒体肌病！

这个答案就像一条线，把所有散落的珠子串了起来。

是的，小逸所有的体征和检查结果都能对上号了：发育迟缓，眼睑下垂，全身肌无力，乳酸高，肌酶高…

接下来，请神经内科专家会诊，肌电图（EMG）检查……所有征象都指向了这种疾病。

基本明确诊断，郦医师给小逸改了药，维生素B2，辅酶Q10，甲钴胺，维生素E，ATP。第二天复查血气，二氧化碳分压降到了54，乳酸含量降到了4。

看着他慢慢脱离呼吸机，血压慢慢正常，呼吸慢慢平稳，能下床活动，知道饥饿，想吃东西，能开口跟我们说话，告诉我们他的想法……我们就像看着自己的孩子一天天长大，幸福得不得了。

10天后，小逸顺利转回了普通病房。两个多月后，肌肉活检的结果，证实了线粒体肌病。

这是一种罕见病

会遗传，很容易被误诊

线粒体疾病往往是由于线粒体DNA突变，影响了线粒体的功能。如果病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。

症状：

肌无力，是这种病最明显的症状，一般是四肢，也可能是全身肌肉无力。往往在轻微活动后就感到疲乏，休息后缓解。可能还有肌肉酸胀痛、压痛，少数病人会出现肌肉萎缩。

神经系统的损害主要表现：眼睑下垂或眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、视神经病变、心脏传导阻滞、卒中、癫痫反复发作、偏头痛、痴呆等。

多系统损害的表现：身材矮小、甲状腺功能低下、发作性呕吐、肾小球疾病、精神性疾病（特别是抑郁）。

由于这种病比较少见，同时又牵涉到太多器官，因此很容易被误诊，导致患者的病情加重。如果不及时治疗，最终很可能因为心力衰竭和心律失常引起猝死。

这么罕见又严重的疾病是怎么发生的呢？只是因为运气不好吗？　　并不是。林医师告诉我们，其实大多数罕见病往往是遗传的。

就线粒体肌病而言，它属于细胞质遗传，一般是由母亲传给孩子，而且基本是同时传给所有所生的子女。

果然，当郦医生再三追问，小逸的母亲才告诉我们，她数年前在曾在其他医院检查发现mtDNA A3243有变异考虑，确诊线粒体肌病。

因此，做好产前遗传学咨询和基因检测非常非常关键，这是预防许多罕见病的重要手段。

如今的小逸，早已出院，和正常的孩子一样上学、生活。替他高兴的同时，也希望生活对他还有和他一样同样承受着罕见病的“小花”们温柔相待。而我们可以做的，是去倾听、去尊重、去预防，并且告诉身边的每个人，做到这些细微而又重要的小小举动。