必读破解人类全基因组编码后, 科学家应先研究哪些基因?
人类全基因组关联研究破解编码之后,科学家应该优先研究哪些基因?《美国人类遗传学杂志》刊发了一项研究技术,科学家找到了一种无偏倚方式,解答了困扰已久的人类基因应用难题。...
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人类全基因组关联研究破解编码之后,科学家应该优先研究哪些基因?《美国人类遗传学杂志》刊发了一项研究技术,科学家找到了一种无偏倚方式,解答了困扰已久的人类基因应用难题。全基因组关联研究(GWAS)项目通过对大规模人群基因数据的研究,寻找与身高或肥胖等表型相关的多种基因编码序列。研究人员通过全面分析,发现大量微小的基因编码变异,左右着个体身材大小或肥胖等表型。
但这种基因变异与表型之间关联性,并不意味着存在着因果关系,很多基因变异对表型的贡献值十分有限。
如此看来,科学家应当优先研究哪些基因? 目前有许多智能算法有助于提取GWAS结果,每个算法应用不同的标准和主题,很难决定应当选择哪一个基因编码改变。
与此同时,多数用于评估这类算法的方法,都会让研究人员对已具有相应表型的基因产生主观偏见,错失发现真正的“决定因子”。另外,还有一些方法需要访问独立的数据库,那些数据并非随时可用。
哈佛医学院的丽贝卡·费恩博士认为:实际上,他们所采用不同的优先级算法,事先并不知道如何判断哪个最好。她希望解决该问题,并且不依赖于以往‘金标准’,也不想引入除原始GWAS数据之外的任何辅助数据等。
波士顿儿童医院内分泌科主任希尔斯·肖恩博士和他的团队开发了一种他们认为是有效且公正的方法,称为“Benchmarker”,并且发表在《美国人类遗传学杂志》上。
借助“机器学习”
把这个过程依次对每个染色体进行重复测试,算法标记的基因就被汇集起来。然后,将这组优先排序的基因与原始GWAS结果进行比较,验证算法的有效性。
法恩博士解释:该方法是在GWAS上训练“机器学习”算法,保留一条染色体数据,然后回到那条染色体,看看这些基因是否与原始GWAS结果中的强p值相关。
尽管这些p值并不代表确切的‘正确答案’,但它们可粗略地提示一些基因与哪些表型的关联性。最终结果是评估每个算法的执行情况。
基准检测基准
法恩博士期待更多的算法被开发出来,来解答继GWAS基因组分析之后的下一个关键问题:哪些基因和编码变异与人类特征和疾病有因果关系?Benchmarker方法可以作为一种无偏倚的验证方法,帮助医生和科学家找出应该使用哪些算法来回答这个问题。
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