从基础研究到临床实践，盘点内分泌罕少见疾病！ 2020华东内分泌代谢病论坛

7月18~19日，以华东六省一市（山东、江苏、安徽、浙江、江西、福建、上海）为核心区域搭建的高端学术平台——2020华东内分泌代谢病论坛（以下简称“华东论坛”）在线上成功召开。...





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转眼便到了七月流火的三伏天，疫情虽然阻挡了线下学术活动的步伐，但线上学术交流的热情依然高涨。7月18~19日，以华东六省一市（山东、江苏、安徽、浙江、江西、福建、上海）为核心区域搭建的高端学术平台——2020华东内分泌代谢病论坛（以下简称“华东论坛”）在线上成功召开。

本次论坛由中华医学会糖尿病学分会主任委员朱大龙教授担任主席，中国医师协会内分泌代谢医师分会候任会长母义明教授受邀担任共同主席；中华医学会内分泌学分会常委刘礼斌教授和中华医学会糖尿病学分会常委徐向进教授共同担任执行主席。朱大龙教授在开幕式中谈到，突如其来的新冠肺炎疫情让临床医生意识到基础科研向临床实践转化的重要性。本次华东论坛的主旨，就是为了帮助临床医生深入了解内分泌代谢病领域疾病（尤其是罕少见疾病）的临床研究、诊疗、护理等多个领域的内容。

本次论坛的主题是“罕少见内分泌代谢疾病”。来自华东地区的多位内分泌代谢病领域专家围绕这一主题进行了精彩的专题报告。专家们从多个角度、全方位地展示了我国内分泌代谢病基础研究和临床治疗方面的新观点、新技术、新成果，为广大医生打造了一个覆盖前沿资讯、基于科学理论、兼顾临床实用的高水平的学术交流平台。

中国工程院院士、上海市内分泌代谢病临床医学中心主任宁光院士应组委会邀请，为华东论坛进行大会致辞。宁光院士表示：近期在朱大龙教授的带领和推动下，我国内分泌领域的线上学术活动日渐频繁，这使得内分泌专科的同道们能够在相互交流中共同成长，华东论坛的成功举办不仅促进区域内学术协调发展，而且为中国内分泌学事业的蓬勃发展和进步做出了重要贡献。上海市糖尿病临床医学中心主任贾伟平教授从内分泌医生非常熟悉的糖尿病分类切入，介绍了常常被误诊的线粒体基因突变型糖尿病。贾伟平教授指出，线粒体基因突变糖尿病是人类单基因突变糖尿病中最常见的类型，绝大多数由tRNALeu(UUR)基因A3243G突变引起。而鉴于目前基因检测手段的普及，县级医疗机构也可以完成这一疾病的诊断，贾伟平教授提醒临床医生结合特异性的临床表现进行筛查、尽早使用胰岛素，更好地救治患者。中华医学会内分泌学分会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授围绕“中国内分泌代谢罕见疾病研究”这一主题，从罕少见疾病的起源和特征、内分泌罕少见疾病的研究、罕少见疾病研究的展望三个部分进行了精彩的讲解。赵家军教授表示，罕少见疾病种类繁多，80%由遗传引起，中国约有1680万罕见病患者，内分泌相关罕见病患者占其中的59%。总体来说，内分泌罕见病面临着难诊断、难治疗的多重困境。赵家军教授介绍，山东省立医院组建的多学科协作专家队伍近年来举办了多次罕见病义诊活动，从基因水平确诊了40余种罕见内分泌疾病，希望能够帮助全国的内分泌同行进行生物样本识别，提升我国的内分泌罕见疾病诊疗水平。中华医学会内分泌学分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属瑞金医院王卫庆教授结合国外的众多文献指南，介绍了亚临床库欣综合征的诊治进展。王卫庆教授表示，亚临床库欣综合征是一种严重影响代谢和心血管系统的疾病，可以和高血压、2型糖尿病、脂代谢紊乱等多种代谢紊乱性疾病共同发生，近年来日益受到重视。但目前仍处于中国内分泌诊疗领域的“盲区”，尚无针对性的专家共识和建议发表，国外指南中的诊治标准也尚未统一。目前阶段，亚临床库欣综合征的诊疗仍需综合患者的具体情况和医生的临床经验来判断。中华医学会糖尿病学分会副主任委员、复旦大学中山医院李小英教授针对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）进行了“老题新讲”。李小英教授指出，目前国际上对于CHH的治疗尚无统一方案，面对不同年龄阶段、不同治疗诉求的患者，应该采取个体化的治疗方法，2013年中华医学会内分泌学分会性腺学组发表的《促性腺激素地下性腺功能减退症共识（草案）》可以作为临床医生的参考。中华医学会糖尿病学分会常委、中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院徐向进教授详细介绍了原发性厚皮性骨膜病的诊治思路。徐向进教授指出，原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，发病率低，病因复杂；诊断的关键在于结合临床表现、影像学检查、家族史的情况，并且需要注意排除继发因素，与肢端肥大等疾病进行鉴别。原发性厚皮性骨膜病在诊断性研究中已经有所进展，但仍缺乏特异性的治疗手段，因此，针对其治疗方法的研究将是今后的研究重点之一。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员、北京协和医院内分泌科夏维波教授结合具体病例详细分析了人体的磷代谢稳态、低磷骨软化症的病因、诊断和治疗。第一例患者的病因是左侧上颌窦肿瘤，在切除肿瘤后，达到了临床痊愈；第二例病人诊断为阿德福韦酯相关范可尼综合征，临床治疗则以停用阿德福韦酯，改用骨化三醇、枸橼酸合剂、中性磷治疗，最终也达到临床痊愈的治疗目标；第三例患者病因是常染色体显性遗传，则采用中性磷、琥珀酸亚铁片、骨化三醇联合治疗，同样达到临床痊愈。夏维波教授指出，低磷骨软化症的治疗必须依托于病因分析，从病因入手进行合理、规范的治疗。中国医师协会内分泌代谢医师分会候任会长、中国人民解放军总医院第一医学中心母义明教授详细介绍了垂体下丘脑疾病的诊断。母义明教授介绍了垂体瘤、侵袭性垂体瘤、淋巴细胞性垂体炎、空蝶鞍、垂体柄中断综合征、Rathke囊肿等垂体下丘脑疾病的影像学特征、诊断与鉴别诊断、临床治疗策略等。母义明教授指出：大部分神经内分泌肿瘤都面临诊断困难、临床表现无特异性的困境，随着诊断手段的日益丰富，相信这一困境将很快有所改善。中华医学会糖尿病学分会主任委员、南京鼓楼医院朱大龙教授围绕“妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的诊治”话题展开了精彩的讲解。朱大龙教授表示，妊娠合并PHPT是一种相对少见的状态。截至2015年，国内外共报道病例数200例左右；因为症状隐匿，不易被及时识别诊断；如果没有及时诊治，将造成严重母婴危害。朱大龙教授强调，手术是目前唯一针对此疾病的治愈方法，对于存在急诊手术指征的，可不考虑孕周；对于保守治疗有效的可至妊娠中期手术；对于无任何症状，血钙仅轻度升高患者，特别是在妊娠晚期诊断者可考虑保守治疗至产后手术。同时，朱大龙教授也提示，任何治疗决策均需充分评估获益-风险，并与患者和家属充分沟通。中华医学会糖尿病学分会副主任委员、山东大学齐鲁医院内分泌科陈丽教授结合实际病例分享了特殊类型糖尿病中的性腺功能异常。陈丽教授表示，特殊类型糖尿病患者既可以出现高促性腺激素功能减退症，也可以出现低促性腺激素功能减退症，当糖尿病和性腺功能减退同时出现，需要格外警惕特殊类型，做到早筛查、早诊断、早治疗。中华医学会糖尿病学分会常委、上海交通大学附属第六医院内分泌代谢科包玉倩教授分析了桥本甲状腺炎加减合并甲状腺热结节的病理机制，同时结合病例进行了临床应对的分享。包玉倩教授指出，这一类疾病目前还没有统一的治疗路径，但基于目前的研究证据，临床上可进行较为积极的甲状腺素替代治疗，并注意甲功检测和方案的个体化调整。浙江省医学会内分泌学分会常委、浙江大学附属邵逸夫医院郑芬萍教授结合自己团队收治的先证者病例和小鼠研究分享了关于LMNA R133L突变引起脂肪萎缩的家系和分子机制研究。郑芬萍教授指出，脂肪萎缩的本质是人体组织难以储存足量的脂肪，导致脂肪溢出，在肝脏、骨骼肌等组织中形成异位沉积，最引发胰岛素相关的代谢紊乱。目前先证者的突变系LMNA R133L新发突变，系lamin A/C蛋白杆状中心保守域突变，这类突变引起脂肪营养不良的分子机制可能是细胞核和核纤层蛋白结构异常、DNA损伤修复异常，继而引起脂肪组织更新障碍，但这些机制假设和相关表型还需要进一步探索。中华医学会糖尿病学分会常委、南京医科大学附属南京医院内分泌科主任马建华教授详细讲解了甲状腺疾病与糖代谢异常之间的关系。马建华教授指出，甲状腺疾病与糖代谢关系密切，糖尿病患者甲状腺功能异常的风险增加，不同甲状腺状态也对糖代谢有不同程度的影响。但甲状腺疾病和糖代谢异常之间的共病问题还需进一步探索研究。福建省医学会副会长、福建省糖尿病防治研究院院长杨立勇教授从多囊卵巢综合征（PCOS）和代谢异常之间的关系切入，详细分享了棕色脂肪组织在PCOS代谢异常中的作用。杨立勇教授指出，棕色脂肪组织与高雄激素血症和胰岛素抵抗相关，参与PCOS疾病进展，同时棕色脂肪组织干预靶点众多，有内源性棕色化因子、药理和营养相关棕色化因子等，或可作为未来PCOS治疗的新靶点。中华医学会内分泌学分会常务委员、福建医科大学附属协和医院副院长刘礼斌教授从发病机制、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗以及疾病管理和随访七个方面分享了Gitelman综合征的相关内容。刘礼斌教授指出，Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病，患者存在远端小管NCCT编码基因SLC12A3突变，主要临床特征是低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、低血钾和代谢性碱中毒。目前基因检测可确诊大部分Gitelman综合征病例，通常使用阻止远曲小管钠-钾交换的药物并补充氯化钾和镁，治疗需保持终生。中华医学会糖尿病学分会常委、安徽医科大学第一附属医院内分泌科章秋教授基于实际临床病例，带来了成骨不全症临床诊疗指南的详细解读。章秋教授指出，成骨不全症是危害严重的单基因遗传性骨病，目前疾病诊断及治疗取得一定进展，同时基因诊断提高了疾病的早期诊断及产前诊断水平，药物治疗如双磷酸盐的应用有助于增加骨密度、降低骨折率，必要时可以考虑手术治疗，但需要慎重选择手术方式及时机。江西省内分泌学分会主任委员、南昌大学第一附属医院内分泌科刘建英教授从流行病学、临床与病理表现、诊断与鉴别诊断、治疗方法、随访、复发与残余肿瘤处理五个方面详细阐述了垂体促甲状腺激素（TSH）腺瘤的诊治。刘建英教授强调，TSH腺瘤患者治疗后（无论手术、放疗或者药物治疗）均需密切随访。术后3、6个月及1年以及此后的每年都需要长期随访，密切观察相关临床表现的缓解和复发情况、检测甲状腺功能；垂体激素检查及增强MRI的随访可以监测肿瘤是否复发；监测垂体前叶GH/IGF-1轴、PRL、性腺轴及甲状腺轴等功能，必要时需给予替代治疗。安徽省医学会糖尿病学分会主任委员、安徽省立医院内分泌科叶山东教授基于病例分享了假两性畸形的诊断与治疗。叶山东教授表示，两性畸形的诊疗主要分为：确认为性别发育异常或两性畸形、鉴别真假两性畸形、病因和机制、社会性别确认和处理四步，不同患者的生理、心理情况不同，需要个性化治疗。内分泌罕少见疾病虽然发病率总体较低，但患病人数不少，再加上罕少见疾病的诊断和治疗手段都十分有限，未来急需全国各地内分泌医生共同协作，促进内分泌罕少见疾病基础研究向临床实践的转化，造福更多患者。

（来源：《国际糖尿病》编辑部）

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