前女排国手去世 敲响马凡综合征警钟

马凡综合征到底有哪些严重危害呢？...

10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，突然猝死，因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役了，但是，她还是没能抗争过病魔，不幸去世。据悉，霍萱的疾病与去世的四川男排国手朱刚一样，是被称为“天才病”的马凡综合征。

马凡综合征到底有哪些严重危害呢？它是如何夺走霍萱年轻的生命呢？为此，我刊联系了上海交通大学附属第一人民医院急诊内科主任洪江教授，请他为大家揭开马凡综合征的神秘面纱。

易引发三类并发症 心脏并发症最可怕

洪教授说，其实除了霍萱以外，世界上还有不少名人因马凡综合征引起心脏损害而发生猝死，最著名的莫过于1986年美国著名女排队员海曼突然在比赛场上猝死，马凡综合征引起心脏血管扩张形成动脉瘤，最终主动脉瘤破裂夺走了这位天才排球手的生命。

马凡综合征是一种遗传性结缔组织异常的疾病，为常染色体显性遗传。患者最常表现为肢体、手指关节细长，身高明显高于同龄人，也正因此，不少人会很“幸运”地被排球教练选中，但也是很“不幸”地被排球教练选中。

洪教授告知马凡综合征主要会有三类并发症——

眼睛并发症：表现为晶状体脱位或者半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

骨骼并发症：四肢细长，个比较高且瘦，指关节也较细长，被称为蜘蛛指（趾），有些患者还会表现为鸡胸、漏斗胸。

心脏并发症：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。由于心脏的结缔组织囊状变性，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，极易形成动脉瘤，患者最终可能为慢性心衰，严重的时候会发生心血管破裂而猝死。这也是马凡综合征最大的危害。

除了上述三个并发症之外，还可能对其他系统造成一定影响，比如对呼吸系统产生影响，发生自发性气胸、气短、打鼾、肺气肿；又比如对神经系统产生影响，出现硬脊膜膨出、水肿、头痛等。

总之，一旦有上述表现需及时就医，仔细筛查。尤其是有家族史者，更应积极去医院筛查。

马凡综合征的诊治

目前对于马凡综合征的诊断主要是从体征和心超两方面进行。体征上主要是看患者是否有骨骼生长发育的异常；心超可以看出心脏结构是否发生了改变、心脏瓣膜的情况。洪教授提醒，一旦诊断为马凡综合征，患者就应提高警惕。

对于此病的治疗，目前以对症处理为主，眼睛的并发症要对眼睛做治疗，心脏的并发症对心脏做治疗，已经形成动脉瘤的需通过手术治疗降低破裂的风险，瓣膜严重病变的要换瓣膜。有研究发现，β受体阻滞剂可以延缓主动脉扩张过程、减轻主动脉扩张的程度。钙剂和转换酶抑制剂对它也有一定的好处。总之，马凡综合征是一个终生疾病，患者应经常到医院随访。

另外，马凡综合征的女性患者若想怀孕的话，需要谨慎评估。一方面患者怀孕本身风险就比正常孕妇大，另一方面胎儿有50%的概率会遗传马凡综合征。因此患者在怀孕后每隔6~10个星期要密切地做心脏彩超监测，观察心脏的情况，如果心脏状况不佳，应终止妊娠；怀孕的时候，还可以对胎儿做基因测试，如果胎儿也携带了这个突变的基因，建议终止妊娠。

剧烈运动要绝对禁忌

洪教授提醒，对于马凡综合征患者，一定要限制剧烈活动，这是因为剧烈运动容易引起动脉瘤的破裂。有些运动要绝对禁止，如健美、举重、爬山、攀岩；还有些运动应尽量限制，如拳击、篮球、足球、排球、滑冰、打垒球、游泳、跑步，这些都是危险性非常高的运动。对于大部分患者而言适宜一些比较舒缓的运动，比如说打太极拳，散散步。总之马凡综合征的患者不能做太快太累、突然的运动，尽可能避免一切会导致心脏血管破裂的运动。

专家简介

洪江  主任医师、教授，博士生导师。 上海交通大学附属第一人民医院急诊科执行主任。现为中国心电学会全国委员，中国心律学会急诊工作委员会委员。个人特长：高血压、心衰、心律失常的诊断和治疗，心脏电生理和起搏器安置术、射频消融术。北部特需门诊：周一下午，周二至周五全天国际医疗保健中心VIP门诊预约。

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