畸胎、死胎、流产、胚停、妊高症，可能跟它有关~

机不可失，失不再来，不看你可能会后悔一辈子~...



点击「孕采赫拉」可快速关注

一关注，就好孕！

畸胎、死胎、流产、胚停、妊高症这是所有准妈妈们最不愿意看到的结果，也是我们所痛心的。但事实这样的不良妊娠结局几乎每天都在发生，最近我们又接到一个妈妈的噩耗：

一次会议中，我们偶遇了王女士，她跟我们讲了她的备孕经历：备孕三年，好不容易怀上一个宝宝，全家人都为之兴奋，婆婆每天都变着花样给她做各种营养餐，但是在孕期排畸检查时，查出宝宝脑畸形。医生建议马上人流。尽管王女士全家人都不忍心放弃这个宝宝，但没有办法，最后只能人流了。

这次的怀孕经历给王女士留下来了心理阴影。她跟我们说，她现在每次看到小区里的宝宝，就会想念她未曾谋面的孩子，眼泪就忍不住流下来。。。

类似的情况，对于Dr.huang来说已经听过无数了，Dr.huang首先想到的是叶酸基因突变的风险导致宝宝畸胎，所以她建议王女士做叶酸基因检测（也称“叶酸利用能力遗传检测”）排查原因，果不其然，王女士属于纯合子突变，高度风险。找到了元凶，我们都松了一口气。现在王女士正在接受Dr.huang的调理

多么痛心的经历，希望经过Dr.huang调理后，王女士能尽快好孕！

为了减少类似的悲剧发生，今天我跟大家分享一下关于叶酸基因检测的知识：



通过叶酸代谢过程中重要酶编码基因（MTHFR、MTRR） 的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的风险人群。根据检测结果指导孕妇科学补充叶酸，减少唐氏综合症、神经管畸形和唇腭裂等出生缺陷患病风险；减少习惯性流产、妊娠期高血压、胎盘早剥、胎儿生长受限、早产、低体重儿等不良妊娠结局的发生。





所有准备怀孕和已经怀孕的女性

1、孕前/孕早期女性：

 • 出生缺陷的预防；

 • 自发性流产、妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产的预防

2、 孕中期女性：

• 自发性流产、妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产的预防

3、有过不良孕产史（畸胎、死胎、流产、胚停等）的女性

• 作为不良孕产史患者的一个临床诊断指标，对预测妊娠预后及进行积极 防治具有重要意义





通常医生会指导备孕／孕妈咪孕前三个月到孕早期每天补充400微克叶酸来预防各种出生缺陷，然而每天补充400微克叶酸真的足够了吗？

答案当然是否定的！

科学补充叶酸，应该是个性化的、动态的过程。

你可能不知道，有些人补充普通叶酸是无效的。

如果你的叶酸利用能力存在风险，你必须要补充活性叶酸才有效！

（推荐阅读：

备孕-孕期丨拒绝盲目补充叶酸，应注重个体化差异）

调查显示，约30%的孕妇因MTHFR基因完全突变导致叶酸代谢障碍；约40％部分突变导致叶酸利用率降低40%；仅有30％的孕妇可以正常利用叶酸。

推荐阅读：

胚胎停育？查查叶酸利用能力！原创丨怀孕的喜悦还没过，我又开始担心会不会保不住……多么痛的领悟

大量的流行病学和临床研究证实叶酸代谢过程中任何环节出现障碍，均可导致与叶酸代谢密切相关疾病和流产的发生风险增加，其中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变是导致叶酸代谢障碍的重要因素之一。同时，也是导致不良妊娠结局的重要因素。



自然流产与MTHFR基因突变先心病与MTHFR基因突变

先心病（先天性动脉导管未闭、房间隔缺损）的发生与MTHFR 677T等位基因突变密切相关。在孕期服用叶酸拮抗剂后，生育先心病后代的风险增加2倍。相反，在孕早期补充足量叶酸和维生素B12后可显著降低新生儿患先心病的风险。

神经管畸形与MTHFR基因突变

母体677TT纯合子突变生育神经管畸形患儿风险增加2倍。胎儿677TT纯合突变增加发生神经管畸形风险1.6倍。如胎儿和母亲均为MTHFR 677T纯合子，则发生神经管畸形的风险增高7倍。另外，MTHFR基因1298AC杂合子婴儿和母亲发生神经管畸形的机率分别增加1.98倍和2.11倍，而1298CC纯合子母亲发生神经管畸形的机率增加6.23倍。

唇腭裂与MTHFR基因突变

有唇腭裂生育史的人群C66T的纯合突变是正常人的3倍。MTHFR 677TT基因型孕前未服用叶酸、低叶酸饮食或二者兼具的母亲出生唇腭裂儿的风险分别升高5.9倍、2.8倍和10.1倍。MTHFR l298CC基因型母亲如未补充叶酸且低叶酸饮食，则出生唇腭裂儿的风险升高6.5倍。

唐氏综合症与MTHFR基因突变

最近备孕群里一些妈妈反应，当地很多医院没有叶酸基因检测项目，好不容易找到一家检测机构，收费高，又担心不正规。为此，我们联系了合作单位，争取到30个团购名额。通过口腔黏膜，自己在家取样，不用去医院，就可以完成叶酸基因检测。关于采样方法我们会做一对一指导，使用特制的毛刷（口腔试子）进行采样，刷取口腔黏膜脱落细胞。采样过程无痛无创、无污染、无交叉感染，安全、方便。



添加我们工作人员微信号，就有机会参与这次团购，先到先得哦~为了你个人的健康，也为了你宝宝的健康：

如果你有畸胎史，建议你一定要做！

如果你有妊高症史，建议你一定要做！！

如果你有胎停、习惯性流产史，建议你一定要做！！！营养调理系列文章推荐：

久备不孕怎么办？一定要看看这个~助你好孕开启！

卵泡发育不良、不排卵是怎么回事？找到原因，“对症下药”

监测卵泡其实你不用天天跑医院~超实用！！

多囊卵巢不孕怎么办？反复促排怀个五胞胎~

愁！愁！愁！我的卵子都去哪里了？原来养卵秘诀在这里~

高龄孕育五步走，健康宝宝不用愁！！

卵巢早衰，如何调理助孕系列1-卵巢早衰的表现及原因

为什么有成熟卵泡还是不能怀孕？原来卵泡都黄素化了

卵巢早衰，如何调理助孕系列2——卵巢早衰的评估指标及检查

卵巢早衰的自然疗法，已被无数人证明安全有效！

如何养卵助好孕？再不打开看看，好孕就擦肩而过了~！

【听课有奖】备孕必备：棒米智能体温计带你进入新体验

【讲座干货】养卵三部曲，养出好卵泡



本文由孕采赫拉提供，其他平台转载请注明（来源：孕采赫拉 微信：hzyhera）谢谢！微信号

hzyhera

孕采赫拉是贝因美集团旗下的企业，杭州市优生优育协会理事单位。专注不孕不育营养助孕领域四年，以细胞营养功能评估、分子生物学、功能医学检测为基础，基于孕力佳生育力评估及智能诊断，为多囊卵巢综合征、卵泡发育不良、胚胎停育、反复流产、试管婴儿、不明原因不孕不育、卵巢功能衰退、男性少精弱精等艰难孕育者提供营养助孕解决方案。

Come on ！！ 加入我们，跟着我们一起孕力佳（孕育能力越来越佳）

    关注 孕采赫拉