有一种怪病“传男不传女”，患者常常血流不止，就像“玻璃人”

血友病的“玻璃人生”...

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近日，浙江大学医学院附属儿童医院血液科副主任徐卫群呼吁大家关注血友病儿童的健康：

“严重的血友病会引起关节病变致残，但是如果通过早期干预，在没有出血或出血次数较少的情况下定期注射凝血因子，能够预防出血，降低后期关节残疾的几率。

小伤口也会血流不止

2岁的龙龙（化名）是3个月大的时候被确诊为血友病的。说起儿子的病，龙龙妈妈心情很沉重：“儿子刚出生的时候，护士给我们剪脐带，当时发现脐带渗血一直没止住；打预防针的时候，发现打针的部位出血不止。后来到好几家医院看过，3个月的时候被确诊为血友病。”

7岁的小军（化名）老家在江西，父母在杭州打工。

今年年初，小军有一颗牙齿快掉了，爸爸看到后，就用老家的“土方法”，用一根线套在摇摇欲坠的牙齿上，用力一扯，牙齿就拔了下来。

本以为牙齿拔了就没事了，没想到伤口一直流血不止。

妈妈带着小军到医院检查，最终被确诊为血友病。因为凝血功能障碍，一旦出血很难止住。

“

徐卫群主任说，血友病是由于凝血因子缺乏导致，该疾病是X染色体连锁隐形遗传的先天性出血性疾病，女性携带、男性发病，在我国37家大医院调查已诊断患者的发病率约为2.73/10万，远远低于它的发病率5-10/10万。

其实是大量轻、中型患者未得到诊断，这些人就像小军一样存在潜在出血风险。

”

“血友病患儿首次出血大多在儿童期，最早在新生儿期。”徐主任说，有些患儿在刚出生断脐时，发现脐残端渗血；有些则是在打疫苗的时候发现出血不止，学习站立摔倒后臀部乌青不退，幼儿换牙时出血不止，从而发现疾病。

此外，还有不少患儿表现为口腔、鼻腔粘膜出血，皮肤瘀斑异常增多，关节、肌肉出血，消化道出血、泌尿道出血、手术、外伤后出血等。

长期反复关节出血致残率高

关节出血所引起的后期致残率非常高，长期反复的关节出血导致关节功能损害，对患者生活质量影响很大。

有数据显示，中、重度血友病患者如果得不到充分治疗，绝大多数患儿在成年时都有关节病变了。

“关节出血会导致慢性滑膜炎，滑膜炎又会导致反复出血，如此恶性循环后导致关节病变，形成关节毁损和屈曲畸形，也可以合并股骨头坏死、骨折等骨科并发症。”这个男孩因为血友病，他从小到大发生过很多次险情，爸爸妈妈虽然参加过很多次宣教，面对已达到成人体重的儿子，治疗总是心有余而力不足，很难用足药物，后来即使没有外伤因素，也频频发生关节出血，感冒发烧了、甚至稍稍激动了一下，颅内又出血了......

孩子妈妈说，因为没能及时足量注射凝血因子，膝关节已经严重受损，现在孩子不愿出门也不方便出门，她为孩子的心理状态也非常担忧……

徐主任提醒，当出血时，关节会变得肿胀，紧张，皮肤温度升高，疼痛加剧。

关节出血后，要尽快注射凝血因子，一般最好在半小时内，最晚也要在2小时内。

关节出血后，要遵循P-R-I-C-E原则：

保护、休息、冰敷、压迫、抬高。建议出血停止48—72小时后，应在康复理疗师及医务人员指导下，进行理疗和功能锻炼，要等到关节周围组织恢复正常、关节肌肉及运动均正常后才能负重。

早期注射凝血因子

可预防后期致残率

徐主任说，对血友病患儿来说，在早期没有发生出血的情况下，就开始定时定量注射凝血因子，可以起到预防出血，避免后期关节畸形发生的作用。

一般来说，希望有需要的孩子及时开始预防治疗，因为既往出血频率高的患者，预防治疗后临床结果会相对较差。

当然，每个人的情况不一样，预防方案也不一样。医生会根据患儿不同的体重、出血时间、次数、靶关节出血情况等各方面进行评估。

“

“门诊中发现，不少血友病患儿未能按照疾病需要定期复诊，大部分患儿的治疗是按需治疗，即发现出血后再注射凝血因子，对出血多的中、重型血友病患儿来说是不够的。

很多患者在患病早期无法意识到自己的病情，从而错过了早期诊疗的最佳时机。”

”

徐主任说，关节反复出血往往造成成年后关节变形，甚至残疾。

这部分患儿需要进行预防治疗，即定期定量地注射凝血因子预防出血。把出血次数控制在每年2至3次以下，患儿就可以正常运动、学习。

“血友病患者的家庭需要做遗传咨询、必要时基因检测和生育指导来阻断疾病的遗传。”徐主任说。

“

根据血友病的遗传特点，如果头胎发现患有血友病，考虑生二胎之前，建议应当做好基因检查，妈妈是携带者，要通过遗传咨询、产前检查来避免患血友病的婴儿出生。

”

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